penyakit langka

Sindrom Riley-Day adalah penyakit keturunan langka yang mempengaruhi sistem saraf, merusak fungsi neuron sensorik, bertanggung jawab untuk bereaksi terhadap rangsangan eksternal, menyebabkan ketidaknyamanan pada anak, yang tidak merasakan sakit, tekanan, atau suhu rangsangan dari luar. Pembawa penyakit ini cenderung mati muda, sekitar usia 30 tahun, karena kecelakaan yang cenderung terjadi karena kurangnya rasa sakit

Maffucci Syndrome adalah penyakit langka yang mempengaruhi kulit dan tulang, menyebabkan tumor tulang rawan, cacat pada tulang dan munculnya tumor gelap di kulit yang disebabkan oleh pertumbuhan abnormal pembuluh darah. Penyebab Maffucci Syndrome bersifat genetik dan mempengaruhi pria dan wanita. Biasanya, gejala penyakit berkembang di masa kanak-kanak sekitar 4-5 tahun

Pierre Robin Syndrome, juga dikenal sebagai Pierre Robin Sequence , adalah penyakit langka yang ditandai dengan anomali wajah seperti rahang yang berkurang, lidah ke tenggorokan, obstruksi paru-paru dan langit-langit celah. Penyakit ini hadir sejak lahir. Pierre Robin Syndrome tidak memiliki penyembuhan , namun ada perawatan yang membantu individu untuk menjalani kehidupan yang normal dan sehat

Sindrom Bartter adalah penyakit langka yang mempengaruhi ginjal dan menyebabkan hilangnya kalium, natrium, dan klorin melalui urin. Penyakit ini menurunkan konsentrasi kalsium dalam darah dan meningkatkan produksi aldosteron dan renin, hormon yang terlibat dalam mengontrol tekanan darah. Penyebab sindrom Bartter adalah genetik dan merupakan penyakit yang berpindah dari orang tua ke anak-anak, menjangkau individu sejak kecil

Scimitar Syndrome adalah penyakit langka dan muncul karena adanya vena pulmonal, dalam bentuk pedang Turki yang disebut scimitar, yang mengalirkan paru-paru kanan ke vena cava inferior daripada ke atrium kiri dari hati. Perubahan bentuk vena menyebabkan perubahan ukuran paru kanan, peningkatan kekuatan kontraksi jantung, penyimpangan jantung ke sisi kanan, penurunan arteri pulmonalis kanan dan sirkulasi darah abnormal ke paru-paru kanan

Penyakit Degos adalah penyakit langka yang mempengaruhi banyak organ pada saat yang bersamaan. Penyakit ini mencapai kulit, mata, sistem saraf pusat, sistem pencernaan, osteomuskular kardiovaskular dan pernapasan yang menuntun individu ke kematian dalam waktu singkat. Gejala pertama penyakit degos adalah munculnya beberapa bercak kecil di kulit, terutama di bagian perut yang kemudian menyebar ke seluruh tubuh

Fanconi Syndrome adalah penyakit ginjal yang langka dan mengarah ke akumulasi glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asam amino tertentu yang berlebihan dalam urin. Pada penyakit ini juga ada kehilangan protein oleh urin dan urin menjadi lebih kuat dan lebih asam. Sindrom Fanconi herediter disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan dari ayah ke anak

Conn Syndrome adalah penyakit langka yang mempengaruhi kelenjar adrenal, yang merupakan kelenjar segitiga kecil yang terletak di atas ginjal, yang menyebabkan pertumbuhan berlebihan hormon aldosteron, meningkatkan tekanan darah. Overproduksi aldosteron menyebabkan retensi natrium di ginjal dan meningkatkan ekskresi kalium, menyebabkan akumulasi air dalam tubuh, peningkatan tekanan darah dan peningkatan pH darah

Higroma kistik, juga disebut lymphangioma, adalah penyakit langka yang ditandai oleh pembentukan tumor kistik jinak yang terjadi karena pembentukan sistem limfatik yang buruk selama kehamilan atau selama masa dewasa, yang penyebabnya belum diketahui. sepenuhnya tercerahkan. Biasanya perawatan Anda dilakukan menggunakan teknik yang disebut sclerotherapy, di mana obat dimasukkan ke dalam kista yang mengarah ke menghilangnya, tetapi pembedahan mungkin diindikasikan tergantung pada tingkat keparahan kondisi

Higroma kistik janin ditandai oleh akumulasi cairan limfatik abnormal yang terletak di bagian tubuh bayi yang diidentifikasi pada USG selama kehamilan. Perawatan mungkin bedah atau dengan skleroterapi tergantung pada tingkat keparahan dan kondisi bayi. Diagnosis hygroma kistik janin Diagnosis hygroma sistik janin dapat dilakukan melalui pemeriksaan yang disebut nuchal translucency di trimester pertama, kedua atau ketiga kehamilan

Higroma kistik memiliki penyembuhan, tetapi mungkin tumor akan kembali setelah beberapa waktu dan belum mungkin untuk menjelaskan alasannya. Perawatan untuk cystic hygroma terdiri dari aplikasi injeksi dengan zat sklerotik yang dapat menghancurkan cairan yang mengisi tumor. Cairan ini berasal dari sirkulasi limfatik dan meskipun tidak diketahui mengapa membentuk kista, beberapa individu dapat mengembangkannya dalam kehidupan dewasa

Penyakit langka adalah penyakit yang menyerang relatif sedikit orang di seluruh dunia dan yang memiliki sedikit pengetahuan ilmiah. Mereka lebih sulit untuk dihadapi dan juga sulit untuk menemukan informasi tentang mereka. Ini adalah penyakit yang masih perlu dipelajari dan banyak dari mereka tidak memiliki obat

Sindrom Swyer, atau disgenesis gonad murni XY, adalah penyakit langka di mana seorang wanita memiliki kromosom laki-laki sehingga kelenjar seksnya tidak berkembang dan ia tidak memiliki citra yang sangat feminin. Perawatannya dilakukan dengan penggunaan hormon wanita sintetis sepanjang hidup, tetapi tidak mungkin untuk hamil

Sclerosing cholangitis adalah penyakit langka yang menyerang lebih banyak pria. Ini membahayakan hati karena penyempitan saluran melalui empedu. Empedu adalah zat dasar untuk proses pencernaan. Jenis Sclerosing Cholangitis Jenis-jenis kolangitis sclerosing adalah akut atau kronis. Dalam bentuk akut infeksi terjadi di saluran empedu, baik di dalam maupun di luar hati

Sindrom atau penyakit Alpers adalah penyakit langka yang menyerang anak-anak. Penyakit bawaan ini merusak sistem saraf pusat dan berkembang menjadi sedikit menyebabkan anak tidak berkembang dengan baik. Gejala penyakit ini mungkin mulai diperhatikan pada tahun pertama kehidupan bayi, meskipun ada kasus di mana gejala pertama muncul hanya sekitar 5 tahun

Liposarcoma adalah tumor ganas yang berkembang di otot, kulit dan jaringan lemak. Tumor ini dapat bermetastasis ke paru-paru dan hati. Jenis tumor ini terutama menyerang pria dan berkembang antara usia 30 dan 70 tahun, ditandai dengan adanya massa kuning yang tumbuh sedikit demi sedikit, tanpa menyebabkan rasa sakit

Penyakit Batten adalah penyakit degeneratif otak, yang menyebabkan hilangnya kemampuan yang didapat sampai timbulnya gejala yang dimulai, biasanya bermanifestasi sekitar usia 5 tahun. Anak-anak memiliki perkembangan normal, dan sampai gejala penyakit Batten mulai termanifestasi, seperti: kejang, masalah penglihatan, perilaku agresif, kesulitan belajar, hilangnya kemampuan motorik secara progresif, kebingungan mental dan kehilangan keseimbangan

Penyakit neurologis langka adalah sindrom Sturge-Weber di mana individu mengalami kejang sejak lahir. Sindrom ini juga melibatkan glaukoma kongenital dan anak memiliki beberapa bintik merah di wajah saat lahir karena vaskulitas lokal yang buruk. Bintik-bintik ini biasanya hanya mempengaruhi satu sisi tubuh dan jarang dapat leher dan batang juga hadir mereka

Sindrom Moebius adalah penyakit lahir tanpa penyebab yang diketahui, meskipun dikaitkan dengan upaya aborsi yang gagal. Bayi yang lahir dengan sindrom mojios telah melumpuhkan saraf wajah dan biasanya lahir dengan kaki bengkok dan karena itu perlu melakukan operasi korektif. Orang yang mengalami sindrom ini, selain tidak mampu membuat ekspresi wajah, juga mengalami kesulitan berbicara dan makan, tetapi mereka tidak menunjukkan kekurangan dalam tingkat otak, mereka karena itu anak-anak yang sangat cerdas, meskipun mereka tidak dapat menunjukkan karena memiliki kesulitan dalam mengekspresikan dir

Tidak takut apa pun adalah gejala utama penyakit langka yang disebut penyakit Urbach-Wiethe. Individu dengan penyakit ini anehnya tidak takut apa pun karena bagian otak mereka yang memerintahkan sensasi ketakutan dan bahaya "terputus". Para ilmuwan telah mencari jawaban atas penyakit ini karena mereka mungkin dapat menjelaskan dan menciptakan pengobatan yang efektif untuk individu yang menderita stres pasca-trauma, seperti tentara yang kembali dari perang dan bahkan tidak meninggalkan rumah, begitu banyak ketakutan