Sindrom Maffucci

Maffucci Syndrome adalah penyakit langka yang mempengaruhi kulit dan tulang, menyebabkan tumor tulang rawan, cacat pada tulang dan munculnya tumor gelap di kulit yang disebabkan oleh pertumbuhan abnormal pembuluh darah.

Penyebab Maffucci Syndrome bersifat genetik dan mempengaruhi pria dan wanita. Biasanya, gejala penyakit berkembang di masa kanak-kanak sekitar 4-5 tahun.

Maffucci Syndrome tidak memiliki penyembuhan, tetapi pasien dapat menerima perawatan untuk mengurangi gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Gejala Maffucci Syndrome

Gejala utama Maffucci Syndrome adalah:

• Tumor jinak di kartilago tangan, kaki dan tulang panjang lengan dan kaki;
• Tulang menjadi rapuh, mudah retak;
• Pemendekan tulang;
• Hemangioma, yang terdiri dari tumor kecil berwarna gelap atau biru kebiruan pada kulit;
• Perawakan pendek;
• Kekurangan otot.

Individu dengan Maffucci Syndrome dapat mengembangkan kanker tulang, terutama di tengkorak, tetapi juga kanker ovarium atau hati.

Diagnosis Maffucci Syndrome dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan analisis gejala yang disajikan oleh pasien.

Pengobatan Maffucci Syndrome

Perawatan Maffucci Syndrome terdiri dari meminimalkan gejala penyakit melalui operasi untuk memperbaiki kelainan bentuk tulang atau suplemen untuk membantu pertumbuhan anak.

Individu yang terkena penyakit harus secara teratur berkonsultasi dengan dokter ortopedi untuk menilai perubahan dalam tulang, perkembangan kanker tulang dan mengobati patah tulang yang terjadi karena penyakit. Dokter kulit juga harus dikonsultasikan untuk mengevaluasi penampilan dan perkembangan hemangioma di kulit.

Penting bagi pasien untuk melakukan pemeriksaan fisik secara teratur, sinar-X, atau CT scan.

Gambar Maffucci Syndrome

Sumber: Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit

Foto 1: Kehadiran tumor kecil di sendi jari-jari karakteristik Sindrom Maffucci;

Foto 2: Hemangioma pada kulit pasien dengan Maffucci Syndrome.

Tautan yang berguna:

• Hemangioma
• Sindrom Proteus