Fanconi Syndrome adalah penyakit ginjal yang langka dan mengarah ke akumulasi glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat dan asam amino tertentu yang berlebihan dalam urin. Pada penyakit ini juga ada kehilangan protein oleh urin dan urin menjadi lebih kuat dan lebih asam.
Sindrom Fanconi herediter disebabkan oleh perubahan genetik yang diwariskan dari ayah ke anak. Dalam kasus Fanconi Syndrome yang didapat, konsumsi logam berat seperti timbal, konsumsi antibiotik yang sudah kadaluwarsa, defisiensi vitamin D, transplantasi ginjal, multiple myeloma atau amyloidosis dapat menyebabkan perkembangan penyakit.
Fanconi Syndrome tidak memiliki penyembuhan dan perawatannya terutama terdiri atas penggantian substansi yang hilang dalam urin, seperti yang ditunjukkan oleh nephrologist.
Gejala-gejala Fanconi Syndrome
Gejala-gejala Fanconi Syndrome dapat berupa:
- Buang air kencing dalam jumlah besar;
- Urin yang kuat dan asam;
- Sangat haus;
- Dehidrasi;
- Perawakan pendek;
- Keasaman darah meningkat;
- Kelemahan;
- Nyeri di tulang;
- Kulit berwarna kopi bercela dengan susu;
- Ketiadaan atau cacat pada jempol;
Umumnya, karakteristik Fanconi Syndrome turun - temurun muncul di masa kanak-kanak sekitar usia 5 tahun.
Diagnosis Fanconi Syndrome dilakukan berdasarkan gejala, tes darah yang menunjukkan keasaman tinggi dan tes urine yang menunjukkan kelebihan glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium.
Perawatan Fanconi Syndrome
Perawatan Fanconi Syndrome bertujuan untuk melengkapi zat yang hilang oleh individu dalam urin. Untuk ini, pasien mungkin perlu mengambil suplemen kalium, fosfat dan vitamin D serta natrium bikarbonat untuk menetralisir asidosis darah.
Pada pasien dengan gangguan ginjal berat, transplantasi ginjal diindikasikan.
Tautan yang berguna:
- Makanan kaya potasium
- Makanan kaya vitamin D
Transplantasi ginjal
