Sindrom Rett, juga disebut hiperamonemia serebro-trofik, adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf, yang mempengaruhi hampir secara eksklusif anak perempuan.
Anak-anak dengan sindrom Rett berhenti bermain, menjadi terisolasi dan kehilangan keterampilan belajar mereka, seperti berjalan, berbicara atau bahkan menggerakkan tangan mereka sehingga menimbulkan gerakan tak sadar dari tangan yang merupakan ciri khas dari penyakit.
Rett Syndrome tidak memiliki penyembuhan tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan obat-obatan yang mengurangi kejang, spastisitas dan pernapasan, misalnya. Tetapi fisioterapi dan stimulasi psikomotor sangat membantu, dan sebaiknya dilakukan setiap hari.
Karakteristik dari Rett Syndrome
Meskipun gejala yang paling menarik perhatian orang tua hanya muncul setelah 6 bulan kehidupan, bayi dengan sindrom Rett menghadirkan hipotonia, dan dapat dilihat oleh orang tua dan keluarga, karena bayi sangat 'baik' dan mudah dirawat.
Sindrom ini berkembang dalam 4 fase dan kadang-kadang diagnosis hanya datang sekitar usia 1 tahun, atau lambat, tergantung pada tanda-tanda yang diberikan setiap anak.
Fase pertama terjadi antara 6 dan 18 bulan kehidupan, dan ada:
- Berhenti dalam perkembangan anak;
- Perimeter cephalic tidak mengikuti kurva pertumbuhan normal;
- Minat menurun pada orang lain atau anak-anak, dengan kecenderungan untuk mengisolasi diri.
Tahap kedua, terjadi dari 3 tahun dan dapat berlangsung minggu atau bulan terakhir:
- Anak itu banyak menangis, bahkan tanpa alasan yang jelas;
- Anak itu selalu tetap jengkel;
- Pergerakan berulang muncul dengan tangan;
- Perubahan pernapasan muncul, dengan berhenti bernapas di siang hari, saat peningkatan laju pernapasan;
- Kejang dan serangan epilepsi sepanjang hari;
- Gangguan tidur mungkin umum terjadi;
- Anak yang sudah berbicara, bisa berhenti bicara sepenuhnya.
Fase ketiga, yang terjadi sekitar 2 dan 10 tahun yang lalu:
- Mungkin ada beberapa perbaikan dari gejala yang disajikan sejauh ini dan anak mungkin sekali lagi menunjukkan minat pada orang lain;
- Kesulitan untuk memindahkan bagasi terbukti, ada kesulitan untuk menyeimbangkan berdiri;
- Spastisitas mungkin ada;
- Ada perkembangan skoliosis yang mengganggu fungsi paru-paru;
- Adalah umum untuk menggiling gigi saat tidur;
- Makan mungkin normal dan berat badan anak juga cenderung normal, dengan sedikit penambahan berat badan;
- Anak mungkin kehabisan napas, menelan udara, dan memiliki terlalu banyak air liur.
Fase keempat, yang terjadi sekitar usia 10 tahun ada:
- Gerakan lambat dan perburukan skoliosis;
- Defisiensi mental menjadi parah;
- Anak-anak yang mampu berjalan kehilangan kemampuan itu dan membutuhkan kursi roda.
Anak-anak yang dapat belajar berjalan masih mengalami kesulitan bergerak dan biasanya berjalan di atas kaki mereka atau mengambil langkah pertama mereka kembali. Selain itu, mereka mungkin tidak bisa pergi kemana-mana, dan jalan mereka tampaknya tanpa tujuan karena dia tidak berjalan untuk bertemu orang lain, atau mencari mainan apa pun, misalnya.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis dibuat oleh dokter spesialis saraf yang akan menganalisis setiap anak secara detail, sesuai dengan tanda yang diberikan. Untuk diagnosis, setidaknya karakteristik berikut harus diperhatikan:
- Pembangunan tampaknya normal hingga 5 bulan kehidupan;
- Ukuran kepala normal saat lahir, tetapi itu tidak menyertai ukuran ideal dari 5 bulan kehidupan;
- Kehilangan kemampuan untuk bergerak secara normal sekitar 24 dan 30 bulan, sehingga menimbulkan gerakan yang tidak terkendali seperti memutar atau membawa tangan ke mulut;
- Anak berhenti berinteraksi dengan orang lain pada awal gejala-gejala ini;
- Kurangnya koordinasi gerakan tubuh dan jalan yang tidak terkoordinasi;
- Anak tidak berbicara, tidak dapat mengekspresikan dirinya ketika dia menginginkan sesuatu dan tidak mengerti ketika kita berbicara dengannya;
- Penundaan serius dalam perkembangan, dengan duduk, merangkak, berbicara, dan berjalan jauh lebih lambat dari yang diharapkan.
Cara lain yang lebih dapat diandalkan untuk mengetahui apakah sindrom ini benar-benar adalah dengan melakukan tes genetik karena sekitar 80% anak-anak dengan Sindrom Rett klasik memiliki mutasi pada gen MECP2. Pemeriksaan ini tidak dapat dilakukan oleh SUS, tetapi tidak dapat ditolak oleh rencana kesehatan swasta, dan jika ini terjadi maka harus diajukan ke pengadilan.
Harapan hidup
Anak-anak yang didiagnosis dengan Rett Syndrome dapat hidup lama, melewati usia 35, tetapi mungkin menderita kematian mendadak saat tidur saat masih bayi. Beberapa kondisi yang mendukung komplikasi serius yang dapat berakibat fatal termasuk adanya infeksi, penyakit pernapasan yang berkembang karena skoliosis dan ekspansi paru-paru yang buruk.
Anak dapat bersekolah dan dapat belajar hal-hal tertentu, tetapi idealnya mereka harus diintegrasikan ke dalam pendidikan khusus, di mana kehadiran mereka tidak akan menarik banyak perhatian, yang dapat menghambat interaksi mereka dengan orang lain.
Apa Penyebab Sindrom Rett
Sindrom Rett adalah penyakit genetik dan biasanya anak-anak yang terkena adalah satu-satunya dalam keluarga, kecuali mereka memiliki saudara kembar, yang mungkin akan memiliki penyakit yang sama. Penyakit ini tidak terkait dengan sikap apa pun yang telah diambil oleh orang tua, dan karena itu, mereka tidak perlu merasa bersalah.
Perawatan untuk Rett Syndrome
Perawatan harus dilakukan oleh dokter anak sampai anak berusia 18 tahun dan harus diikuti oleh dokter umum atau ahli saraf.
Konsultasi harus dilakukan setiap 6 bulan dan di dalamnya dapat diamati tanda-tanda vital, tinggi badan, berat badan, kebenaran obat, evaluasi perkembangan anak, perubahan kulit sebagai kehadiran luka dekubitus, yang merupakan luka baring yang dapat menjadi terinfeksi, meningkatkan resiko kematian. Aspek lain yang mungkin penting adalah penilaian perkembangan dan sistem pernafasan dan peredaran darah.
Fisioterapi harus dilakukan sepanjang hidup orang dengan Rett Syndrome dan berguna untuk meningkatkan nada, postur, pernapasan dan teknik seperti Bobath dapat digunakan untuk membantu perkembangan anak.
Sesi stimulasi psikomotor dapat dilakukan sekitar 3 kali seminggu dan dapat membantu perkembangan motorik, mengurangi tingkat keparahan skoliosis, kontrol air liur, dan interaksi sosial, misalnya. Terapis dapat menunjukkan beberapa latihan yang dapat dilakukan di rumah oleh orang tua sehingga rangsangan syaraf dan motorik dilakukan setiap hari.
Memiliki seseorang dengan Rett Syndrome di rumah adalah tugas yang melelahkan dan sulit. Orangtua bisa menjadi sangat lelah dan karenanya disarankan untuk diikuti oleh psikolog yang dapat membantu mengatasi emosi mereka.
