Sindrom Kallman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan pubertas dan berkurang atau tidak adanya penciuman, karena kekurangan produksi hormon pelepas gonadotropin.
Perawatan terdiri dari pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan sedini mungkin untuk menghindari konsekuensi fisik dan psikologis.
Apa gejalanya
Gejala tergantung pada gen yang mengalami mutasi, yang paling umum adalah hilangnya atau berkurangnya bau hingga keterlambatan pubertas.
Namun, gejala lain dapat terjadi, seperti buta warna, perubahan penglihatan, tuli, langit-langit mulut sumbing, kelainan ginjal dan saraf, dan tidak adanya turunnya testis ke dalam skrotum.
Kemungkinan penyebab
Sindrom Kallmann terjadi karena mutasi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk perkembangan saraf, menyebabkan perubahan dalam perkembangan bola penciuman dan akibatnya perubahan pada tingkat hormon pelepas gonadotropin (GnRH).
Kekurangan GnRH bawaan berarti hormon LH dan FSH tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup untuk merangsang organ seksual memproduksi testosteron dan estradiol, misalnya menunda pubertas. Lihat apa saja perubahan tubuh yang terjadi saat pubertas.
Bagaimana diagnosis dibuat
Anak-anak yang tidak memulai perkembangan seksual sekitar usia 13 tahun pada perempuan dan 14 tahun pada laki-laki, atau anak-anak yang tidak berkembang secara normal selama masa remaja, harus dievaluasi oleh dokter.
Dokter harus menganalisis riwayat kesehatan orang tersebut, melakukan pemeriksaan fisik dan meminta pengukuran kadar gonadotropin plasma.
Diagnosis harus dibuat tepat waktu untuk memulai pengobatan penggantian hormon dan mencegah konsekuensi fisik dan psikologis dari pubertas yang tertunda
Apa pengobatannya
Perawatan pada pria harus dilakukan dalam jangka panjang, dengan pemberian human chorionic gonadotropin atau testosteron dan pada wanita dengan estrogen siklik dan progesteron.
Kesuburan juga dapat dipulihkan dengan memberikan gonadotropin atau menggunakan pompa infus portabel untuk menghasilkan GnRH subkutan berdenyut.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
