Penyakit Fabry adalah sindrom kongenital langka yang menyebabkan penumpukan lemak abnormal di pembuluh darah, menyebabkan gejala seperti nyeri di tangan dan kaki, perubahan pada mata atau bintik-bintik pada kulit, misalnya.
Umumnya, gejala penyakit Fabry muncul selama masa kanak-kanak, tetapi dalam beberapa kasus penyakit hanya dapat didiagnosis selama masa dewasa ketika mulai menyebabkan perubahan dalam fungsi ginjal atau jantung.
Penyakit Fabry tidak menyembuhkan tetapi dapat dikontrol dengan penggunaan beberapa obat untuk mencegah perkembangan gejala dan timbulnya komplikasi seperti masalah ginjal atau stroke.
Gejala Penyakit Fabry
Gejala penyakit Fabry mungkin muncul di awal masa kanak-kanak dan termasuk:
- Nyeri atau sensasi terbakar di tangan dan kaki;
- Bintik-bintik merah gelap di kulit;
- Perubahan pada mata yang tidak mempengaruhi penglihatan;
- Nyeri perut;
- Ubah kebiasaan buang air besar, terutama setelah makan;
- Nyeri di punggung, terutama di daerah ginjal.
Selain gejala-gejala ini, penyakit Fabry dapat menyebabkan selama bertahun-tahun tanda-tanda lain yang terkait dengan lesi progresif yang disebabkan pada beberapa organ, seperti mata, jantung atau ginjal, misalnya.
Diagnosis penyakit Fabry
Diagnosis penyakit Fabry dapat dilakukan melalui tes darah untuk mengevaluasi jumlah enzim yang bertanggung jawab untuk menghilangkan kelebihan lemak yang terakumulasi dalam pembuluh darah. Jadi ketika nilai ini rendah dokter mungkin mencurigai penyakit Fabry dan meminta tes DNA untuk mengidentifikasi penyakit dengan benar.
Perawatan untuk penyakit Fabry
Perawatan untuk penyakit Fabry membantu mengendalikan timbulnya gejala dan mencegah perkembangan komplikasi, hal ini dapat dilakukan dengan:
- Karbamazepin: membantu mengurangi sensasi nyeri atau rasa terbakar;
- Metoclopramide: menurunkan fungsi usus, menghindari perubahan dalam transit usus;
- Obat-obatan antikoagulan seperti Aspirin atau Warfarin: membuat pengencer darah dan mencegah timbulnya gumpalan yang dapat menyebabkan stroke.
Selain obat-obatan ini, dokter Anda mungkin juga meresepkan obat untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, karena mereka mencegah perkembangan kerusakan ginjal dan mencegah terjadinya komplikasi pada organ-organ tersebut.
