Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): apa itu, gejala dan pengobatannya

Fibrodysplasia ossificans progressiva, juga dikenal sebagai FOP, progressive myositis ossificans atau sindrom Stone Man, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan lunak tubuh, seperti ligamen, tendon, dan otot, mengeras, menjadi keras dan menghambat gerakan tubuh. Selain itu, kondisi ini juga bisa menyebabkan perubahan tubuh.

Dalam kebanyakan kasus, gejala muncul selama masa kanak-kanak, tetapi transformasi jaringan menjadi tulang berlanjut hingga dewasa, usia di mana diagnosis ditegakkan dapat bervariasi. Namun, ada banyak kasus di mana, saat lahir, bayi sudah menunjukkan kelainan bentuk jari kaki atau tulang rusuk yang dapat membuat dokter anak mencurigai penyakit tersebut.

Meskipun tidak ada obat untuk fibrodysplasia ossificans progressiva, penting agar anak selalu didampingi oleh dokter anak dan ahli ortopedi anak, karena ada bentuk pengobatan yang dapat membantu meredakan beberapa gejala, seperti bengkak atau nyeri sendi, meningkatkan kualitas. hidup.

Gejala utama

Tanda pertama fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya muncul segera setelah lahir dengan adanya malformasi pada jari kaki, tulang belakang, bahu, pinggul dan persendian.

Gejala lain biasanya muncul hingga usia 20 dan meliputi:

• Pembengkakan yang memerah di seluruh tubuh, yang menghilang tetapi meninggalkan tulang di tempatnya;
• Perkembangan tulang di tempat stroke;
• Kesulitan bertahap dalam menggerakkan tangan, lengan, tungkai atau kaki;
• Masalah dengan sirkulasi darah di tungkai.

Selain itu, tergantung pada daerah yang terkena, penyakit jantung atau pernafasan juga umum terjadi, terutama bila sering timbul infeksi saluran pernafasan.

Fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya menyerang leher dan bahu terlebih dahulu, kemudian berlanjut ke punggung, batang tubuh, dan tungkai.

Walaupun penyakit ini dapat menyebabkan beberapa keterbatasan seiring berjalannya waktu dan secara dramatis menurunkan kualitas hidup, harapan hidup biasanya panjang, karena biasanya tidak ada komplikasi yang sangat serius yang dapat mengancam nyawa.

Apa yang menyebabkan fibrodysplasia

Penyebab spesifik dari fibrodysplasia ossificans progressiva dan proses di mana jaringan berubah menjadi tulang belum diketahui dengan baik, namun penyakit ini muncul karena mutasi genetik pada kromosom 2. Meskipun mutasi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak-anak, ini lebih umum terjadi. bahwa penyakit itu muncul secara acak.

Baru-baru ini, peningkatan ekspresi protein morfogenetik tulang 4 (BMP 4) dalam fibroblas yang ada pada lesi FOP awal telah dijelaskan. Protein BMP 4 terletak pada kromosom 14q22-q23.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Karena disebabkan oleh perubahan genetik dan tidak ada tes genetik khusus untuk ini, diagnosis biasanya dibuat oleh dokter anak atau ahli ortopedi, melalui penilaian gejala dan analisis riwayat klinis anak. Ini karena tes lain, seperti biopsi, menyebabkan trauma ringan yang dapat mengarah pada perkembangan tulang di tempat yang diperiksa.

Seringkali, temuan pertama dari kondisi ini adalah adanya massa di jaringan lunak tubuh, yang secara bertahap berkurang ukurannya dan mengeras.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada bentuk pengobatan yang mampu menyembuhkan penyakit atau mencegah perkembangannya dan, oleh karena itu, kebanyakan pasien harus menggunakan kursi roda atau tempat tidur setelah usia 20 tahun.

Ketika infeksi saluran pernapasan muncul, seperti pilek atau flu, sangat penting untuk segera pergi ke rumah sakit setelah gejala pertama muncul untuk memulai pengobatan dan untuk menghindari terjadinya komplikasi serius pada organ-organ tersebut. Selain itu, menjaga kebersihan mulut juga menghindari perlunya perawatan gigi, yang dapat mengakibatkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepat ritme penyakit.

Meskipun terbatas, penting juga untuk mempromosikan kegiatan waktu luang dan bersosialisasi bagi penderita penyakit, karena keterampilan intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.

Apakah informasi ini membantu?

ya Tidak

Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:

Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.

Email di mana Anda ingin menerima balasan:

Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.

Namamu:

Alasan untuk mengunjungi:

--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan

Apakah Anda seorang ahli kesehatan?

NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya