Distrofi miotonik

Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenal sebagai penyakit Steinert, ditandai dengan kesulitan dalam merilekskan otot setelah kontraksi. Beberapa individu dengan penyakit ini mengalami kesulitan dalam melepaskan kenop pintu atau mengganggu jabat tangan, misalnya.

Distrofi miotonik dapat bermanifestasi pada kedua jenis kelamin, menjadi lebih sering pada orang dewasa muda. Otot yang paling terpengaruh termasuk yang dari wajah, leher, tangan, kaki dan lengan bawah.

Pada beberapa individu itu dapat memanifestasikan dirinya sangat mengorbankan fungsi otot, dan menyajikan harapan hidup hanya 50 tahun, sementara di lain itu dapat bermanifestasi dalam bentuk cahaya, yang hanya memanifestasikan kelemahan otot.

Penyebab Myotonic Dystrophy

Penyebab distrofi miotonik terkait dengan perubahan genetik yang ada pada kromosom 19. Perubahan ini dapat meningkat dari generasi ke generasi, menghasilkan manifestasi penyakit yang lebih parah.

Jenis distrofi miotonik

Distrofi miotonik dibagi menjadi 4 jenis:

• Bawaan : Gejala bermanifestasi selama kehamilan, di mana bayi memiliki sedikit gerakan janin. Segera setelah lahir, anak memanifestasikan masalah pernapasan dan kelemahan otot.
• Bayi : Dalam jenis distrofi miotonik ini, anak mengalami perkembangan normal pada tahun-tahun pertama kehidupannya, memanifestasikan gejala penyakit antara usia 5 dan 10 tahun.
• Klasik : Jenis distrofi miotonik ini hanya bermanifestasi di masa dewasa.
• Ringan : Individu dengan distrofi miotonik ringan tidak memiliki gangguan otot, hanya kelemahan ringan yang dapat dikendalikan.

Gejala Myotonic Dystrophy

Gejala utama distrofi myotonic adalah:

• Atrofi otot;
• Kebotakan frontal;
• Kelemahan;
• Keterbelakangan mental;
• Kesulitan dalam memberi makan;
• Kesulitan bernapas;
• Cataratas;
• Kesulitan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi;
• Kesulitan berbicara;

Diagnosis distrofi miotonik

Diagnosis dibuat dengan mengamati gejala dan tes genetik, yang mendeteksi perubahan pada kromosom.

Perawatan untuk distrofi miotonik

Perawatan untuk distrofi miotonik bersifat multimodal, termasuk obat-obatan dan terapi fisik.

Obat-obatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide, atau Nifedipine yang meredakan kekakuan otot dan rasa sakit yang disebabkan oleh penyakit.

Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dengan distrofi myotonic, meningkatkan kekuatan otot, berbagai gerakan dan koordinasi.