Perawatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann, yang merupakan penyakit bawaan yang jarang yang menyebabkan pertumbuhan berlebih dari beberapa bagian tubuh atau organ, bervariasi sesuai dengan perubahan yang disebabkan oleh penyakit dan oleh karena itu pengobatan biasanya dipimpin oleh staf. dari berbagai profesional kesehatan yang mungkin termasuk dokter anak, ahli jantung, dokter gigi dan beberapa ahli bedah, misalnya.
Dengan demikian, tergantung pada gejala dan malformasi yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann, jenis perawatan utama adalah:
- Penurunan kadar gula darah: Suntikan serum dengan glukosa langsung disuntikkan ke vena dan untuk mencegah kurangnya gula menyebabkan perubahan neurologis yang serius;
- Hernia umbilikalis atau inguinalis: Perawatan biasanya tidak diperlukan karena sebagian besar hernia menghilang pada tahun pertama kehidupan, namun jika hernia terus bertambah besar atau jika tidak hilang sampai usia 3 tahun, pembedahan mungkin diperlukan. ;
- Lidah yang sangat besar: pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki ukuran lidah, namun seharusnya hanya dilakukan setelah usia 2 tahun. Sampai usia ini, Anda dapat menggunakan beberapa puting silikon untuk membantu bayi Anda makan lebih mudah;
- Masalah jantung atau gastrointestinal: Obat - obatan digunakan untuk mengobati setiap jenis masalah dan harus diambil sepanjang hidup. Dalam kasus yang lebih parah, dokter dapat merekomendasikan melakukan operasi untuk memperbaiki perubahan serius pada jantung, misalnya.
Selain itu, bayi yang lahir dengan sindrom Beckwith-Wiedemann lebih mungkin menderita kanker, jadi jika pertumbuhan tumor diidentifikasi mungkin juga perlu menjalani operasi untuk mengangkat sel tumor atau perawatan lain seperti kemoterapi atau terapi radiasi. .
Namun, setelah perawatan, kebanyakan bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang sepenuhnya, tidak menimbulkan masalah di masa dewasa.
Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann
Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann dapat dilakukan hanya dengan pengamatan malformasi setelah kelahiran bayi atau melalui tes diagnostik, seperti USG perut.
Selain itu, untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter juga dapat meminta tes darah untuk melakukan tes genetik dan untuk menilai apakah ada perubahan pada kromosom 11, karena ini adalah masalah genetik yang merupakan asal dari sindrom.
Sindrom Beckwith-Wiedemann dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, jadi jika salah satu orang tua memiliki penyakit tersebut sebagai bayi, disarankan untuk memiliki konseling genetik sebelum hamil.
