Orang-orang yang memiliki Sindrom Pria Elastis dapat meregangkan kulit mereka banyak dan juga menekuk sendi mereka di luar kapasitas normal mereka, dan mereka dapat menggeliat dengan sangat mudah. Namun, orang-orang ini jauh lebih mudah untuk mengembangkan masalah kesehatan seperti skoliosis, hernia diskus, dan dislokasi, yang menunjukkan bahwa memiliki penyakit ini mungkin tidak menyenangkan dan memiliki komplikasinya.
Penyakit ini secara ilmiah disebut Sindrom Ehlers-Danlos dan disebabkan oleh perubahan genetik di mana serat kolagen, yang bertanggung jawab untuk elastisitas kulit, pembuluh darah dan sendi, terpengaruh. Sindrom ini yang berpindah dari orang tua ke anak-anak tidak menyembuhkan tetapi dapat diobati untuk mengurangi risiko komplikasi.
Dua film yang menonjolkan ciri-ciri dari sindrom ini adalah The Fantastic Four, dengan karakter Mr. Fantastic dan juga The Incredibles, dengan karakter Helena Pêra, yang adalah ibu yang elastis.
Tanda dan Gejala Ehlers-Danlos Syndrome
Gejala utamanya adalah kulit dan sendi yang sangat elastis dengan berbagai gerakan. Namun, mungkin timbul:
- Dislokasi sangat sering dan terkilir karena ketidakstabilan sendi;
- Memar otak;
- Kelelahan kronis;
- Artritis dan artritis masih muda;
- Kulit tipis dan tembus cahaya;
- Kelemahan otot;
- Nyeri pada otot dan persendian;
- Lebih tahan terhadap rasa sakit.
Diagnosis Ehlers-Danlos Syndrome didasarkan pada karakteristik yang disajikan oleh pasien, tes genetik dan biopsi kulit untuk mendeteksi adanya serat kolagen yang diubah.
Biasanya penyakit ini didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja karena sering dislokasi, keseleo dan elastisitas berlebihan yang pasien hadapi, yang akhirnya menarik perhatian dari keluarga dan dokter anak.
Pengobatan Ehlers-Danlos Syndrome
Perawatan tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan mengendalikan komplikasi. Obat anti-inflamasi dan analgesik dapat digunakan untuk mengurangi nyeri otot dan sendi, dan dalam beberapa kasus, ketika ada komplikasi seperti masalah tulang belakang, operasi mungkin diperlukan.
Terapi fisik juga dapat diindikasikan untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi, mengurangi rasa sakit dan kelelahan otot, meningkatkan kualitas hidup orang tersebut.
Ketahui jenis-jenis Ehlers-Danlos Syndrome
Ada 6 jenis penyakit ini yang diklasifikasikan menurut penyebab dan karakteristiknya. Mereka adalah:
- Tipe 1 dan 2 - klasik : mutasi genetik mengubah tipe I dan tipe IV kolagen, dengan keterlibatan kulit yang lebih besar
- Tipe 3 - Hypermobility: tipe yang paling umum dari penyakit ini, di mana sendi dan ligamen individu bergerak lebih dari yang diharapkan
- Tipe 4 atau 5 - Vascular: adalah jenis penyakit yang paling parah, karena pembuluh darah yang paling terpengaruh memiliki kemungkinan lebih besar menderita ruptur. Pasien dengan sindrom ini memiliki mata besar, dagu kecil, hidung dan bibir tipis; perawakan kecil dan kulit sangat tipis dan pucat
- Tipe 6 - Kyphoscoliosis: ditandai dengan kelengkungan tulang belakang yang berevolusi seiring waktu, mata yang rapuh dan kelemahan otot yang kuat
- Tipe 7 : Hal ini ditandai dengan sendi yang sangat longgar dan tidak stabil, yang juga mempengaruhi pinggul, yang dapat menyebabkan osteoarthritis dan fraktur yang parah.
- Tipe 7C : ditandai dengan kulit yang rapuh dan berkerut
Individu dengan tipe 4 atau 5 (vaskular) Ehlers-Danlos Syndrome memiliki hidung yang tipis, bibir atas yang tipis, telinga kecil dan mata yang menonjol. Mereka juga memiliki kulit tipis, tembus pandang yang mudah memar. Selain itu, mungkin ada melemahnya aorta dan arteri lain dari ginjal dan limpa, yang dapat menyebabkan komplikasi yang fatal.