Leber's congenital amaurosis, juga dikenal sebagai ACL, sindrom Leber atau neuropati optik herediter Leber, adalah penyakit degeneratif yang diturunkan secara jarang yang menyebabkan perubahan bertahap dalam aktivitas listrik retina, yang merupakan jaringan mata yang mendeteksi cahaya dan warna., menyebabkan kehilangan penglihatan yang parah sejak lahir dan masalah mata lainnya seperti sensitivitas cahaya atau keratoconus, misalnya.
Umumnya, anak dengan penyakit ini tidak menunjukkan gejala yang memburuk atau penglihatan menurun dari waktu ke waktu, tetapi mempertahankan tingkat penglihatan yang sangat terbatas, yang, dalam banyak kasus, hanya dapat mendeteksi gerakan di dekatnya, lumen dan perubahan luminositas.
Amaurosis bawaan Leber tidak memiliki obat, tetapi kacamata khusus dan strategi adaptif lainnya dapat digunakan untuk mencoba meningkatkan visi dan kualitas hidup anak. Seringkali, orang dengan kasus penyakit ini dalam keluarga, perlu melakukan konseling genetik sebelum mencoba untuk hamil.
Cara merawat dan hidup dengan penyakit
Amaurosis bawaan Leber tidak memburuk selama bertahun-tahun, sehingga anak dapat beradaptasi dengan tingkat penglihatan tanpa terlalu banyak kesulitan. Namun, dalam beberapa kasus, penggunaan kacamata khusus mungkin disarankan untuk mencoba sedikit meningkatkan derajat penglihatan.
Bahkan dalam kasus di mana penglihatan sangat kecil, mungkin berguna untuk mempelajari braille, untuk dapat membaca buku, atau menggunakan anjing pemandu untuk bergerak di jalan, misalnya.
Selain itu, dokter anak juga dapat merekomendasikan penggunaan komputer yang disesuaikan dengan orang-orang dengan penglihatan sangat berkurang, untuk memfasilitasi perkembangan anak dan memungkinkan interaksi dengan anak-anak lain. Perangkat jenis ini sangat berguna di sekolah sehingga anak dapat belajar dengan kecepatan yang sama dengan teman-teman sekelasnya.
Gejala utama dan cara mengidentifikasi
Gejala amaurosis bawaan Leber yang paling umum sekitar usia 1 dan termasuk:
- Kesulitan dalam menggenggam benda-benda di dekatnya;
- Kesulitan mengenali wajah-wajah yang dikenal ketika pergi;
- Gerakan mata abnormal;
- Hipersensitivitas terhadap cahaya;
- Epilepsi;
- Keterlambatan dalam perkembangan motorik.
Penyakit ini tidak dapat diidentifikasi selama kehamilan atau menyebabkan perubahan pada struktur mata. Dengan cara ini, dokter anak atau dokter mata dapat melakukan beberapa tes untuk menghilangkan hipotesis lain yang mungkin menyebabkan gejala.
Setiap kali ada kecurigaan masalah penglihatan pada bayi, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter anak untuk melakukan tes penglihatan, seperti electroretinography, untuk mendiagnosis masalah dan memulai pengobatan yang tepat.
Bagaimana caranya sakit
Ini adalah penyakit keturunan dan karena itu ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Namun, agar hal ini terjadi, kedua orang tua harus memiliki gen penyakit, dan tidak wajib bahwa salah satu dari mereka telah mengembangkan penyakit.
Jadi, sudah biasa bagi keluarga untuk tidak menyajikan kasus penyakit selama beberapa generasi, karena hanya ada 25% penularan penyakit.
