Sindrom Crouzon, juga dikenal sebagai dysostosis kraniofasial, adalah kondisi langka di mana ada penutupan prematur jahitan tengkorak, yang menyebabkan berbagai deformitas cranial dan wajah. Deformitas ini juga dapat menghasilkan perubahan dalam sistem tubuh lainnya seperti penglihatan, pendengaran atau pernapasan, sehingga perlu untuk melakukan operasi korektif sepanjang hidup.
Ketika dicurigai, diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan sitologi genetik yang dilakukan bahkan selama kehamilan, saat lahir atau selama tahun pertama kehidupan, tetapi biasanya hanya terdeteksi pada usia 2 tahun ketika kelainan bentuknya lebih jelas.
Gejala utama
Karakteristik anak yang terkena sindrom Crouzon berkisar dari ringan hingga parah, tergantung pada tingkat keparahan cacat, dan termasuk:
- Cacat di tengkorak, kepala mengadopsi aspek menjulang dan leher menjadi rata;
- Perubahan wajah seperti mata menonjol dan lebih jauh dari biasanya, hidung membesar, strabismus, keratokonjungtivitis, perbedaan ukuran pupil;
- Gerakan mata yang cepat dan berulang;
- IQ di bawah normal;
- Tuli;
- Kesulitan belajar;
- Malformasi jantung;
- Attention deficit disorder;
- Perubahan perilaku;
- Bintik coklat ke hitam di selangkangan, leher dan / atau di bawah lengan.
Penyebab sindrom Crouzon bersifat genetik, tetapi usia orang tua dapat mengganggu dan meningkatkan kemungkinan bayi dilahirkan dengan sindrom ini, karena semakin tua orang tua, semakin besar kemungkinan kelainan genetik.
Penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan sindrom ini adalah sindrom Apert. Pelajari lebih lanjut tentang penyakit genetik ini.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan sindrom Crouzon, sehingga pengobatan anak melibatkan melakukan operasi untuk melunakkan perubahan tulang, mengurangi tekanan kepala dan mencegah perubahan bentuk tengkorak dan ukuran otak, mengambil baik efek estetika maupun efek yang bertujuan meningkatkan pembelajaran dan fungsionalitas.
Idealnya, operasi harus dilakukan dalam 1 tahun kehidupan anak, karena tulang lebih mudah dibentuk dan lebih mudah untuk menyesuaikan. Selain itu, pengisian cacat tulang dengan prostesis methylmethacrylate telah digunakan dalam bedah kosmetik untuk melembutkan dan mengharmoniskan kontur wajah.
Selain itu anak harus melakukan fisioterapi dan terapi okupasi untuk beberapa waktu. Tujuan terapi fisik adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan mengarah pada pengembangan psikomotor sedekat mungkin dengan normal. Psikoterapi dan terapi wicara juga merupakan bentuk perawatan komplementer, dan operasi plastik juga bermanfaat untuk memperbaiki penampilan wajah dan meningkatkan harga diri pasien.
Juga periksa beberapa latihan yang dapat dilakukan di rumah untuk mengembangkan otak bayi dan merangsang pembelajaran.
