Sindrom yang didepakan adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tuli dan pembesaran tiroid, yang mengakibatkan munculnya gondok. Penyakit ini berkembang di masa kecil.
Pendred Syndrome tidak menyembuhkan tetapi ada beberapa obat yang dapat membantu mengatur kadar hormon tiroid dalam tubuh atau beberapa teknik untuk meningkatkan pendengaran dan bahasa.
Meskipun keterbatasan, individu dengan Sindrom Tertekan dapat menjalani kehidupan normal.
Gejala Sindrom Terdaftar
Gejala Sindrom Terdaftar dapat berupa:
- Kehilangan pendengaran;
- Goiter;
- Kesulitan berbicara atau mematikan;
- Kekurangan keseimbangan.
Tuli dalam Sindrom Pendred bersifat progresif, dimulai segera setelah lahir dan memburuk selama bertahun-tahun. Untuk alasan ini, perkembangan bahasa selama masa kanak-kanak menjadi rumit, dan anak-anak sering menjadi bodoh.
Goiter hasil dari masalah dalam fungsi tiroid, yang mengarah ke perubahan tingkat hormon dalam tubuh, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme pada individu. Namun, meskipun hormon-hormon ini mempengaruhi pertumbuhan individu, pasien dengan penyakit ini memiliki perkembangan normal.
Diagnosis Sindrom Pendred
Diagnosis Sindrom Pendred dapat dilakukan melalui audiometri, tes yang membantu mengukur kemampuan individu untuk mendengar; pencitraan resonansi magnetik untuk menilai fungsi telinga bagian dalam atau pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas timbulnya sindrom ini. Pengujian fungsi tiroid juga dapat membantu dalam mengkonfirmasikan penyakit ini.
Perawatan Sindrom Pendred
Perawatan Sindrom Pendred tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengontrol gejala yang disajikan oleh pasien.
Pada pasien yang belum sepenuhnya kehilangan pendengaran, alat bantu dengar atau implan koklea dapat ditempatkan untuk memulihkan bagian dari pendengaran. Spesialis terbaik untuk berkonsultasi dalam kasus ini adalah otorhinolaryngologist. Terapi wicara dan sesi terapi wicara dapat membantu meningkatkan bahasa dan berbicara pada individu.
Untuk mengobati masalah tiroid, terutama gondok, dan pengurangan hormon tiroid dalam tubuh, disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli endokrin untuk menunjukkan suplementasi dengan hormon tiroksin untuk mengontrol fungsi tiroid.
Tautan yang berguna:
- Sindrom Hurler
- Alport's Syndrome
- Goiter
