Sindrom Cockayne adalah penyakit keturunan langka yang biasanya menyebabkan kematian pada usia 6 tahun.
Sindrom Cockayne disebabkan oleh mutasi genetik yang mencegah pasien terpapar sinar matahari.Setelah kontak dengan sinar ultraviolet, mereka mengembangkan luka kulit, katarak, dwarfisme dan penuaan dini, yang mengakibatkan kematian dini.
Gejala Sindrom Cockayne
Gejala-gejala sindrom ini ditandai dengan berbagai masalah metabolisme di berbagai organ, termasuk hipersensitivitas terhadap sinar matahari, perkembangan motorik yang tertunda, keterbelakangan mental, masalah pendengaran dan penampilan wajah yang khas dengan wajah kecil, mata dalam, hidung runcing dan rahang. dirancang ke depan.
Diagnosis sindrom Cokayne
Diagnosis dibuat melalui tes DNA, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang ada di dalam gen dan, meskipun masa hidup anak yang singkat dan tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom Cockayne, diagnosis sangat penting, karena itu menyediakan keluarga dengan manfaat konseling genetik dan diagnosis prenatal pada kasus-kasus selanjutnya.
Jenis-jenis Sindrom Cockayne
Ada 2 jenis sindrom ini, pada tipe I individu tampak memiliki perkembangan normal pada tahun pertama kehidupan dan pada tipe II gejala penyakit tersebut muncul sejak lahir. Kedua jenis memiliki harapan hidup yang pendek.
