penyakit langka

Mielitis transversal akut adalah peradangan yang mempengaruhi kedua sisi bagian tulang belakang, menyebabkan gejala seperti nyeri punggung, kelemahan pada kaki atau lengan, kelumpuhan dan bahkan penurunan kepekaan di tangan, kadang-kadang bingung dengan poliomielitis, Guillian-Barré dan neuritis traumatik.

Sindrom barat adalah penyakit langka yang ditandai dengan serangan epilepsi yang sering terjadi, menjadi lebih umum di antara anak laki-laki dan mulai bermanifestasi selama tahun pertama kehidupan bayi. Biasanya krisis pertama terjadi antara 3 dan 5 bulan kehidupan, meski diagnosis bisa dilakukan hingga 12 bulan

Orang hermaphrodite adalah orang yang memiliki dua organ genital, baik pria maupun wanita, pada saat yang sama, dan dapat diidentifikasi saat lahir. Penyebab hermaphroditism belum mapan, tetapi salah satu teori adalah bahwa ada perubahan genetik selama perkembangan bayi. Bentuk lain dari hermafroditisme adalah di mana anak dilahirkan dengan daerah genital eksternal yang terdefinisi dengan jelas, tetapi memiliki perubahan gonad penting lainnya, seperti anak laki-laki yang, ketika ia mencapai masa remaja, menstruasi dan mengembangkan payudara, misalnya

Schwannoma, juga dikenal sebagai neurinoma atau neurilemoma, adalah sejenis tumor jinak yang mempengaruhi sel Schwann yang terletak di sistem saraf perifer atau pusat. Biasanya, tumor ini muncul setelah usia 50 tahun, dan dapat timbul di kepala, lutut, paha atau daerah retroperitoneal, misalnya. Perawatan terdiri dari operasi pengangkatan tumor, tetapi dalam beberapa kasus, itu mungkin tidak mungkin karena lokasinya

Xeroderma pigmentosum, umumnya dikenal sebagai XP, adalah penyakit genetik herediter yang langka dan ditandai oleh hipersensitivitas kulit terhadap sinar ultraviolet matahari, menghasilkan kulit kering dan adanya bintik-bintik dan bercak putih, terutama di daerah paparan matahari yang meningkat. XP biasanya muncul di masa kecil dan dapat dilihat oleh kecenderungan anak yang lebih besar untuk menyajikan luka bakar yang parah setelah beberapa menit paparan sinar matahari, selain itu munculnya bintik-bintik pada wajah, lengan dan bibir sebelum usia 2 tahun

Rhabdomyolysis adalah sindrom berat yang menyebabkan kerusakan serat otot dan dapat terjadi setelah trauma langsung atau tidak langsung ke otot di tubuh. Setelah penghancuran, serat otot melepaskan zat beracun ke aliran darah yang akhirnya menyebabkan komplikasi serius pada ginjal, dan bahkan dapat menyebabkan gagal ginjal

Perawatan untuk Morgagni hernia, yang merupakan masalah bawaan yang jarang terjadi di diafragma, harus dipandu oleh seorang ahli bedah umum dan biasanya dilakukan dengan pembedahan untuk memperbaiki masalah segera setelah diagnosis. Umumnya, operasi dilakukan dengan laparoskopi melalui potongan kecil di antara tulang rusuk di mana dokter bedah menyisipkan tabung fleksibel kecil ke diafragma untuk memperbaiki cacat diafragma

Hidrops fetal adalah penyakit langka di mana cairan menumpuk di berbagai bagian tubuh bayi selama kehamilan, seperti di paru-paru, jantung, dan perut. Penyakit ini sangat serius menjadi perawatan yang sulit dan dapat menyebabkan kematian bayi di usia muda atau keguguran. Pada bulan Februari 2016 hidrops ditemukan pada janin yang juga memiliki mikrosefali dan tidak bertahan hidup kehamilan

Porfiria berhubungan dengan sekelompok penyakit genetik dan langka yang ditandai oleh akumulasi zat yang menghasilkan porfirin, yang merupakan protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan akibatnya hemoglobin. Penyakit ini terutama mempengaruhi sistem saraf, kulit dan organ lainnya

Ectopia cordis, juga dikenal sebagai ektopi jantung, adalah malformasi yang sangat jarang di mana jantung bayi terletak di luar dada di bawah kulit. Dalam malformasi ini, jantung mungkin terletak sepenuhnya di luar dada atau hanya sebagian di luar dada. Dalam kebanyakan kasus, ada malformasi terkait lainnya dan, oleh karena itu, harapan hidup rata-rata adalah beberapa jam, dan sebagian besar bayi akhirnya tidak bertahan setelah hari pertama kehidupan

Pengobatan infeksi hama Yersinia harus dimulai segera setelah gejala pertama penyakit dari pemberian antibiotik untuk jangka waktu 10 hari tergantung pada laporan medis, seperti: Streptomisin; Tetracycline; Gentamisin; Fluoroquinolone; Chloramphenicol. Perawatan dilakukan secara terpisah untuk mencegah penyebaran bakteri

Noma adalah penyakit yang biasanya bermanifestasi di negara-negara miskin, karena kebersihan yang buruk dan nutrisi yang buruk, yang menyebabkan hancurnya mulut dan wajah, dimulai dengan munculnya luka kecil di dalam mulut yang menyebar ke seluruh jaringan mulut dan tulang. Penyakit ini masih belum diobati, menyebabkan kematian pada kebanyakan kasus, kecuali terdeteksi dini dan infeksi dapat dihentikan dengan kebersihan dan pemberian antibiotik yang baik

Progeria, juga dikenal sebagai Hutchinson-Gilford Syndrome, adalah gangguan genetik masa kanak-kanak yang sangat langka yang ditandai dengan percepatan penuaan sekitar tujuh kali tingkat normal. Umumnya, gejala pertama muncul sekitar usia 2 termasuk banyak pertumbuhan lensa dan rambut rontok, misalnya

Apa itu? Sindrom rokitansky adalah penyakit langka yang menyebabkan perubahan pada uterus dan vagina, menyebabkan mereka berkembang buruk atau tidak ada. Dengan demikian, adalah umum untuk gadis, yang dilahirkan dengan sindrom ini, untuk memiliki saluran vagina yang pendek, tidak ada atau bahkan lahir tanpa rahim

Penyakit Behçet adalah kondisi langka yang ditandai oleh peradangan pembuluh darah yang berbeda, menyebabkan munculnya lesi kulit, bisul mulut dan masalah penglihatan. Gejala biasanya tidak muncul pada saat yang bersamaan, dengan beberapa kejang yang mengancam jiwa. Penyakit ini lebih sering terjadi pada 20 hingga 40 tahun, tetapi dapat terjadi pada semua usia, dan mempengaruhi pria dan wanita dalam proporsi yang sama.

Sindrom Ménière adalah penyakit yang menyebabkan disfungsi telinga bagian dalam dan meskipun tidak ada penyembuhan, adalah mungkin untuk menggunakan berbagai jenis perawatan untuk memperbaiki gejala dan mencegah memburuknya penyakit. Perawatan biasanya terdiri dari perubahan kebiasaan dan penggunaan obat-obatan yang mengurangi vertigo, seperti Dimenhydrate, Betametin atau Hydrochlorothiazide, misalnya.

Vincent's angina, juga dikenal sebagai gingivitis ulseratif akut nekrosis, adalah penyakit gusi yang langka dan serius, ditandai dengan perkembangan berlebihan bakteri di dalam mulut, menyebabkan infeksi dan peradangan, yang menyebabkan pembentukan bisul dan kematian jaringan gingiva. Biasanya perawatan dilakukan dengan antibiotik, tetapi juga sangat penting untuk menjaga kebersihan mulut yang benar, mencuci gigi setelah makan dan selalu menggunakan obat kumur

Idiopathic thrombocytopenic purpura adalah penyakit autoimun di mana antibodi tubuh sendiri menghancurkan trombosit darah, menghasilkan pengurangan yang ditandai dari sel-sel tersebut. Ketika ini terjadi, tubuh memiliki lebih banyak kesulitan menghentikan pendarahan, terutama dalam kasus luka dan stroke

Alkaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang ditandai oleh kesalahan dalam metabolisme asam amino fenilalanin dan tirosin karena mutasi kecil dalam DNA. Penyakit ini terjadi karena kurangnya enzim, yang homogentisate dioksigenase atau oksigenase homogentisate, yang mengarah ke akumulasi asam homogentisic, yang merupakan senyawa antara dari metabolisme asam amino ini dan yang dalam kondisi normal tidak terdeteksi dalam darah

Sindrom muntah siklik adalah penyakit langka yang ditandai dengan periode di mana individu menghabiskan jam pada waktu terutama muntah ketika dia ingin sesuatu. Sindrom ini dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia, menjadi lebih sering pada anak-anak usia sekolah. Sindrom ini tidak memiliki penyembuhan dan tidak ada pengobatan khusus, dan biasanya dianjurkan oleh dokter untuk menggunakan obat antiemetik untuk mengurangi pusing dan meningkatkan asupan cairan untuk menghindari dehidrasi