Penyakit Pompe

Penyakit Pompe adalah kelainan neuromuskular langka asal genetika yang menyebabkan kelemahan otot dan dapat bermanifestasi dalam 12 bulan pertama kehidupan atau kemudian di masa kanak-kanak atau remaja.

Meskipun penyakit Pompe selalu ditandai oleh gangguan otot yang mempengaruhi kemampuan untuk mendukung, jantung dan fungsi pernapasan, gejala bervariasi dari pasien ke pasien, terutama tergantung pada tahap di mana penyakit mulai bermanifestasi.

Penyakit Pompe dapat ditandai sebagai awal atau akhir, berdasarkan usia onset gejala pertama (sebelum atau setelah 12 bulan hidup) dan ada atau tidaknya masalah jantung. Bentuk terlambat tidak melibatkan perubahan jantung dan, secara umum, memiliki evolusi yang lebih lambat, yang dapat muncul kapan saja, dari masa kanak-kanak hingga dewasa.

Pengobatan untuk penyakit Pompe

Perawatan untuk penyakit Pompe adalah spesifik dan dilakukan dengan aplikasi enzim yang tidak diproduksi oleh pasien, enzim alfaglicosidade, yang menurunkan akumulasi glikogen yang mencegah evolusi kerusakan otot.

Aplikasi Enzim dilakukan langsung ke vena setiap 15 hari. Dosis dihitung berdasarkan berat badan pasien.

Hasilnya akan lebih baik, semakin dini diagnosis dibuat dan perawatan diimplementasikan, yang secara alami mengurangi kerusakan sel yang disebabkan oleh akumulasi glikogen, yang tidak dapat diubah dan dengan demikian pasien akan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Fisioterapi untuk penyakit Pompe

Fisioterapi untuk penyakit Pompe merupakan bagian penting dari perawatan dan berfungsi untuk memperkuat dan meningkatkan daya tahan otot, yang harus dipandu oleh fisioterapis khusus.

Sangat penting perawatan komplementer dengan terapi bicara, pulmonologist dan kardiologis dan psikolog bersama dalam tim multidisiplin.

Gejala penyakit Pompe

Gejala Penyakit Pompe Awal

Gejala penyakit Pompe dini didiagnosis pada bayi. Gejala-gejala dalam kasus-kasus ini biasanya muncul sekitar usia dua bulan dan diagnosis Pompe dibuat, rata-rata, tiga bulan kemudian, untuk menyajikan:

• Kelemahan otot progresif
• Kurangnya keteguhan di leher
• Perkembangan motorik yang buruk untuk usia
• Lidah besar yang biasanya tidak muat di dalam mulut
• Kurangnya refleks
• Kelemahan pernafasan progresif dengan perkembangan insufisiensi pernapasan
• Infeksi saluran pernafasan yang sering
• Kematian karena insufisiensi kardiorespirasi, biasanya sebelum tahun pertama kehidupan
• Jantung besar (kardiomegali) dengan hipertrofi ventrikel kiri
• Kesulitan menelan
• Hati besar

Gejala penyakit Pompe akhir

Gejala penyakit Pompe akhir kurang agresif dan penyakit cenderung berkembang perlahan, dengan tingkat keparahan dan berbagai gejala sangat bervariasi. Gejala penyakit Pompe mungkin termasuk:

• Kelemahan otot progresif
• Gaya berjalan tidak stabil, berjinjit
• Nyeri punggung bawah
• Refleks tendon dalam berkurang
• Kesulitan naik tangga
• Bersayap skapula (skapula sangat jelas keluar dari belakang)
• Tanda kekuatan (dukungan tangan untuk "memanjat" tubuh sendiri saat menurunkan)
• Keterlambatan perkembangan motorik pada anak-anak
• Kehadiran Lordosis dan skoliosis
• Kesulitan bernafas dalam usaha
• Insufisiensi pernapasan
• Sleep Apnea
• Infeksi pernafasan
• Kesulitan makan dan menelan
• Hati yang membesar
• Morning Headaches
• Kantuk di siang hari

Diagnosis penyakit Pompe

Pemeriksaan diagnostik penyakit Pompe dilakukan melalui biopsi otot dan dikonfirmasi ketika ada kerusakan sel karena akumulasi glikogen dalam jaringan otot.

Gejala khas penyakit Pompe memberikan petunjuk, tetapi diagnosis dikonfirmasi hanya dengan biopsi, meskipun metode diagnostik kurang invasif lainnya sedang dalam proses diselidiki.

Adalah mungkin untuk membuat diagnosis bayi ketika masih dalam kehamilan, melalui amniosentesis. Pemeriksaan ini harus dilakukan dalam kasus orang tua yang sudah memiliki anak dengan penyakit Pompe atau ketika salah satu orang tua memiliki bentuk penyakit yang terlambat. Tes DNA juga dapat digunakan sebagai metode dukungan dalam diagnosis penyakit Pompe.

Film yang disebut keputusan ekstrim didasarkan pada kisah nyata tentang penyakit pompe.