Gejala neurofibromatosis, yang ditandai oleh pembentukan tumor kecil yang disebut neurofibroma karena mutasi genetik, bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan keparahannya.
Dengan cara ini, gejala utama neurofibromatosis tipe 1 adalah pertumbuhan abnormal tumor lunak dan berdaging di kulit yang disebut neurofibromas. Gejala lain dari neurofibromatosis tipe 1 meliputi:
- Bintik-bintik coklat dan halus pada kulit;
- Kelopak mata di selangkangan dan ketiak;
- Lesi pada mata yang tidak mempengaruhi penglihatan, disebut nodul Lisch;
- Deformitas tulang seperti skoliosis;
- Kesulitan dalam belajar;
- Meningkatkan ukuran kepala dan perawakan pendek.
Dalam neurofibromatosis tipe 1, tumor mempengaruhi saraf seluruh tubuh, menyebabkan penampilan cacat pada individu dan neurologis, masalah ginjal dan jantung. Jumlah tumor bervariasi, tetapi ratusan dari mereka dapat berkembang, terutama pada masa remaja. Penyakit ini juga dapat menyebabkan warna yang berbeda di setiap mata, suatu perubahan yang disebut heterokromia.
Gambar neurofibromatosis
Gejala neurofibromatosis tipe 2
Gejala neurofibromatosis tipe 2 hasil dari pertumbuhan tumor saraf pendengaran yang menyebabkan kehilangan pendengaran dan keseimbangan, dering di telinga dan sakit kepala parah, meskipun mereka juga mungkin memiliki tumor kecil pada kulit, seperti neurofibromatosis tipe 1.
Pengobatan neurofibromatosis
Perawatan untuk neurofibromatosis dapat dilakukan dengan pembedahan untuk mengangkat tumor dan mengurangi ketidaknyamanan pasien atau dengan radioterapi untuk mengurangi ukuran tumor. Namun, radioterapi tidak selalu diindikasikan, tergantung pada jalannya penyakit.
Pelajari lebih lanjut tentang Perawatan untuk neurofibromatosis.
