Osteopetrosis: apa itu, gejala dan pengobatannya

Osteopetrosis adalah penyakit osteometabolik herediter langka di mana tulang lebih padat dari biasanya, yang terjadi karena ketidakseimbangan sel yang bertanggung jawab untuk proses pembentukan dan kerusakan tulang, mendorong peningkatan kepadatan tulang secara umum dan mengakibatkan munculnya beberapa gejala seperti itu. seperti tulang yang lebih rapuh, kesulitan mendengar dan perubahan perkembangan saraf, misalnya.

Perawatan untuk osteopetrosis harus direkomendasikan oleh tim medis yang mencakup dokter anak, ahli hematologi, dan ahli ortopedi, dan transplantasi sumsum tulang biasanya direkomendasikan untuk meningkatkan fungsi sel yang terkait dengan pembentukan tulang.

Gejala osteopetrosis

Tanda dan gejala osteopetrosis dapat diidentifikasi segera setelah lahir, karena merupakan penyakit bawaan, atau mungkin hanya ada tanda dan gejala di masa dewasa. Ciri utama osteopetrosis adalah peningkatan kepadatan tulang yang dapat diketahui dengan pemeriksaan densitometri tulang.

Selain itu, kemungkinan patah tulang juga lebih besar, karena akibat deregulasi sel yang bertanggung jawab atas proses pembentukan dan penghancuran tulang, tulang menjadi lebih rapuh.

Gejala osteopetrosis terkait dengan fakta bahwa terjadi pengendapan material tulang yang lebih besar di dalam tubuh, yang dapat mengakibatkan perubahan di seluruh tubuh, gejala utamanya adalah:

• Penglihatan kabur;
• Kesulitan mendengar;
• Infeksi berulang pada gigi dan gusi;
• Pembesaran hati dan limpa, mengakibatkan produksi sel darah berubah;
• Perubahan perkembangan saraf;
• Keterlambatan kelahiran gigi;
• Peningkatan tekanan intrakranial.

Diagnosis osteopetrosis dibuat oleh ahli ortopedi melalui pemeriksaan gambar seperti sinar-X dan densitometri tulang, yaitu pemeriksaan sederhana dan tanpa rasa sakit yang bertujuan untuk memverifikasi kepadatan tulang seseorang, memungkinkan untuk menilai risiko patah tulang, misalnya. Pahami apa itu osteopetrosis dan cara melakukannya.

Namun, untuk memastikan jenis dan komplikasi osteopetrosis, dokter juga dapat memesan tes diagnostik lain, seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging untuk menilai keberadaan lesi di beberapa organ seperti mata dan telinga, selain tes darah.

Penyebab osteopetrosis

Osteopetrosis disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang bertanggung jawab atas pembentukan dan perkembangan osteoklas, yaitu sel-sel yang mengangkat jaringan tulang lama dan menggantinya dengan yang baru dan sehat. Bergantung pada asal gen yang diubah, jenis osteopetrosis dapat bervariasi:

• Osteopetrosis ganas pada masa kanak-kanak: anak menderita penyakit ini sejak lahir karena cacat pada gen yang diwarisi dari ayah dan ibu;
• Osteopetrosis dewasa: osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, disebabkan oleh perubahan gen yang diwarisi dari ayah atau ibu saja.

Dalam kasus osteopetrosis dewasa, perubahan gen juga bisa disebabkan oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan dari orang tua.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk osteopetrosis harus dipandu oleh tim yang terdiri dari beberapa ahli kesehatan, seperti dokter anak, ahli ortopedi, ahli hematologi, ahli endokrinologi, dan fisioterapis.

Saat ini, pengobatan osteopetrosis yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang, karena sel-sel yang dideregulasi diproduksi di organ itu. Jadi, saat melakukan transplantasi, dimungkinkan untuk mengatur fungsi sel yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan penghancuran tulang, melawan osteopetrosis. Pahami bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan.

Meskipun transplantasi sumsum tulang adalah perawatan yang direkomendasikan untuk menyembuhkan penyakit, perawatan lain mungkin direkomendasikan untuk membantu meredakan gejala, seperti:

• Suntikan dengan Interferon gamma-1b, yang merupakan obat yang dapat menunda perkembangan penyakit;
• Menelan Calcitriol, yang merupakan bentuk aktif vitamin D yang membantu merangsang sel-sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangi kepadatan tulang;
• Konsumsi Prednison, yaitu hormon yang mirip dengan kortison yang dapat meningkatkan produksi sel pertahanan dalam tubuh, yang diproduksi di tulang;
• Sesi fisioterapi, karena meningkatkan kapasitas fisik pasien, membantu mencegah patah tulang dan meningkatkan kemandirian dalam beberapa aktivitas sehari-hari.

Dokter mungkin juga menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan ahli gizi untuk menyesuaikan pola makan Anda dengan memasukkan makanan yang membantu memperlancar perkembangan tubuh dan tulang, terutama selama masa kanak-kanak.

Selain itu, penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter mata, ahli THT, dan dokter gigi untuk menilai perkembangan dan kemungkinan munculnya beberapa lesi atau malformasi pada mata, gigi, hidung, telinga, dan tenggorokan, misalnya.

Apakah informasi ini membantu?

ya Tidak

Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:

Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.

Email di mana Anda ingin menerima balasan:

Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.

Namamu:

Alasan untuk mengunjungi:

--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan

Apakah Anda seorang ahli kesehatan?

NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya

Bibliografi

• MASYARAKAT OSTEOPETROSIS. Osteopetrosis. Tersedia dalam:. Diakses pada 13 Jan 2021
• ATHAR, SHEILA B. A.; ANDRADE, ROSILENE S.; BREMGARTNER, THAÍSE L. Osteopetrosis anak: laporan kasus. 2012. Tersedia di :. Diakses pada 13 Jan 2021
• ORPHANET. Osteopetrosis. Tersedia dalam:. Diakses pada 13 Jan 2021
• BORSATO, Maria L.; CASTRO, Helaine C .; PIZZA, Maria; SILVA, Helena R. M. Osteopetrosis ganas - transplantasi sumsum tulang. Rev. bra. hematol. hemoter. Vol 30. 2nd ed; 168-171,