Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenal sebagai lipodistrofi bawaan umum, adalah penyakit genetik langka yang ditandai oleh malfungsi sel-sel lemak dalam tubuh, sehingga tidak ada akumulasi normal lemak dalam tubuh, karena itu disimpan pada orang lain. seperti hati dan otot.
Salah satu fitur utama dari sindrom ini adalah perkembangan diabetes parah yang biasanya dimulai saat pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus diobati dengan diet rendah lemak dan gula dan dengan obat-obatan yang membantu mengontrol diabetes dan kolesterol tinggi.
Gejala
Gejala Sindrom Berardinelli-Seipe terkait dengan pengurangan jaringan lemak normal dalam tubuh, yang mengarah ke fitur yang mungkin timbul sedini tahun pertama kehidupan, seperti:
- Kolesterol tinggi dan trigliserida;
- Resistensi insulin dan diabetes;
- Tangan dan kaki mungil, besar, dan memanjang;
- Pembesaran otot;
- Peningkatan hati dan limpa, menyebabkan pembengkakan di perut;
- Masalah jantung;
- Percepatan pertumbuhan;
- Peningkatan nafsu makan berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
- Siklus menstruasi tidak teratur;
- Rambut tebal dan kering.
Selain itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, kista di indung telur dan pembengkakan pada sisi leher, dekat mulut juga bisa muncul. Gejala-gejala ini dapat diamati sejak kecil, menjadi lebih jelas dari pubertas.
Diagnosis dan Perawatan
Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan evaluasi karakteristik klinis pasien dan tes yang akan mengidentifikasi masalah pada kolesterol, hati, ginjal dan diabetes.
Dari konfirmasi diagnosis, perawatan diarahkan terutama untuk mengontrol diabetes dan kolesterol dan menghindari komplikasi penyakit, dan mungkin digunakan obat-obatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin.
Selain itu, Anda juga harus mengonsumsi makanan rendah lemak, tinggi omega-3 untuk membantu mengontrol kolesterol, serta mengendalikan konsumsi gula dan karbohidrat sederhana seperti nasi, tepung dan pasta untuk membantu mengendalikan diabetes. . Lihat apa yang harus dimakan pada diabetes.
Komplikasi
Komplikasi dari Sindrom Berardinelli-Seipe tergantung pada tindak lanjut dari perawatan dan respon tubuh pasien terhadap obat yang digunakan, menghasilkan kelebihan lemak hati dan sirosis, pertumbuhan yang dipercepat pada masa kanak-kanak, pubertas dini dan kista di tulang, menyebabkan fraktur yang sering.
Selain itu, juga umum bahwa diabetes yang disajikan dalam penyakit ini mengarah pada komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah ginjal dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.
