Apa itu mozaikisme dan konsekuensi utamanya

Mosaikisme adalah nama yang diberikan untuk jenis kegagalan genetik selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang tersebut mulai memiliki 2 materi genetik yang berbeda, yang dibentuk oleh pertemuan antara sel telur dengan sperma orang tua. , dan lainnya yang muncul karena mutasi sel selama perkembangan embrio.

Dengan demikian, orang tersebut akan mengembangkan campuran sel, dengan persentase sel normal dan persentase sel lain dengan mutasi, seperti yang ditunjukkan pada gambar berikut:

Fitur utama

Mosaikisme terjadi ketika mutasi terjadi pada sel embrio, biasanya hilangnya atau duplikasi kromosom, yang menyebabkan orang tersebut mengembangkan organisme dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis materi genetik. Mutasi ini bisa dari 2 jenis:

• Germinatif atau Gonad: mempengaruhi sperma atau telur, dengan perubahan yang dapat ditularkan ke anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan pada sel germinal adalah sindrom Turner, osteogenesis tidak sempurna, dan distrofi muskular Duchenne;
• Somatik: di mana sel-sel dari bagian tubuh lainnya membawa mutasi ini, orang tersebut mungkin atau mungkin tidak mengembangkan perubahan fisik yang disebabkan olehnya. Jadi, ekspresi fisik dari mutasi bergantung pada mana dan berapa banyak sel dalam tubuh yang terpengaruh. Mosaikisme somatik dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah sindrom Down dan neurofibromatosis.

Mosaikisme campuran, di sisi lain, terjadi ketika orang tersebut memiliki kedua jenis mosaikisme, baik germinatif maupun somatik.

Mosaikisme berbeda dari chimerisme, dalam situasi ini, materi genetik embrio diduplikasi oleh peleburan 2 embrio yang berbeda, yang menjadi satu. Pelajari lebih lanjut tentang situasi ini di chimerism.

Konsekuensi mosaikisme

Meskipun banyak kasus mosaik tidak menimbulkan gejala atau konsekuensi apa pun bagi kesehatan orang tersebut, situasi ini dapat menyebabkan munculnya beberapa komplikasi dan penyakit pada orang pembawa, dan beberapa contohnya adalah:

• Kecenderungan kanker;
• Perubahan pertumbuhan;
• Kecenderungan aborsi spontan;
• Perubahan pola pigmentasi kulit;
• Heterokromia okuler, di mana orang tersebut dapat memiliki satu mata untuk setiap warna;
• Sindrom Down;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofi otot Duchenne;
• Sindrom McCune-Albright;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom proteus.

Selain itu, telah diamati bahwa mosaicism meningkatkan kecenderungan penyakit neurologis degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, misalnya.

Apakah informasi ini membantu?

ya Tidak

Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:

Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.

Email di mana Anda ingin menerima balasan:

Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.

Namamu:

Alasan untuk mengunjungi:

--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan

Apakah Anda seorang ahli kesehatan?

NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya