Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan, yang terutama menyerang pria, menyebabkan keterbelakangan mental, perilaku agresif, mutilasi diri seperti menggigit jari dan bibir dan meningkatkan produksi asam urat, yang menghasilkan komplikasi seperti batu ginjal dan arthritis gout.
Saat lahir, anak-anak dengan sindrom lesch-nyhan tampaknya normal, tetapi pada bulan-bulan pertama kehidupan mereka mungkin mengalami episode muntah dan menghapus kristal berwarna oranye di urin.
Dan meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, gejala dapat dikurangi dengan pemberian obat yang menurunkan konsentrasi asam urat dalam darah yang mencegah komplikasi ginjal. Penggunaan splints pada siku dan kursi roda dapat mengurangi tingkat keparahan mutilasi, pada kasus yang paling serius, pencabutan gigi diindikasikan.
Teknik genetika molekuler mungkin berguna untuk mendiagnosis kedua individu yang sakit dan mereka yang memiliki gen yang terkena tetapi belum mengembangkan penyakit, dan dalam kasus seperti konseling genetik dapat mencegah konsepsi anak-anak dengan penyakit ini.
Diagnosis penyakit ini sederhana, cukup pengamatan gejala dan tes darah yang menunjukkan jumlah asam urat dalam darah, tetapi gejala hanya menjadi lebih jelas dari tahun pertama usia.
