Sindrom Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy Syndrome atau Mucopolysaccharidosis VI adalah penyakit warisan langka, di mana operator memiliki karakteristik sebagai berikut:

• Bertubuh pendek,
• deformasi wajah,
• leher pendek,
• otitis rekuren,
• penyakit di saluran udara,
• malformasi skeletal dan
• kekakuan otot.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan enzim Arylsulfatase B, yang mencegahnya melakukan fungsinya yaitu mendegradasi polisakarida, yang pada gilirannya berakumulasi dalam sel, mengembangkan gejala-gejala yang khas dari penyakit.

Pasien dengan sindrom ini memiliki kecerdasan normal, sehingga anak-anak tidak memerlukan sekolah khusus, hanya menyesuaikan materi yang memfasilitasi interaksi dengan guru dan teman sekelas.

Diagnosis dibuat oleh ahli genetika berdasarkan pada evaluasi klinis dan analisis biokimia laboratorium. Diagnosis pada tahun-tahun pertama kehidupan sangat penting untuk elaborasi rencana intervensi dini, yang akan membantu dalam perkembangan anak dan dalam rujukan orang tua ke konseling genetik, karena mereka menjalankan risiko meneruskan penyakit ke anak-anak kemudian.

Tidak ada obat untuk sindrom Maroteaux-Lamy, tetapi beberapa perawatan seperti transplantasi sumsum tulang dan terapi penggantian enzim terbukti efektif dalam mengurangi gejala. Terapi fisik digunakan untuk mengurangi kekakuan otot dan memperbesar gerakan tubuh seseorang. Tidak semua penderita menyajikan semua gejala penyakit, keparahan bervariasi dari individu ke individu, beberapa dapat hidup relatif normal.