Penyakit Menkes adalah penyakit genetik yang ditandai dengan kurangnya tembaga di dalam tubuh akibat malabsorpsi usus, yang menyebabkan sejumlah masalah yang menghambat perkembangan motorik normal anak.
Penyakit ini menyebabkan hipotonia, kelemahan otot, kejang, rambut tidak tumbuh normal tipis, tipis dan lemah atau keriting dan bergulung. Individu dengan penyakit menkes menderita hipoglikemia, pengaturan suhu yang buruk, keterbelakangan mental, dan perubahan kulit dan sendi.
Gejala penyakit menkes adalah:
- Rambut lemah, tipis atau melengkung dan mengeras,
- Kelemahan otot,
- Tulang rapuh dan rapuh,
- Kerusakan sistem saraf,
- Konvulsi,
- Kulit dingin.
Anak yang lahir dengan penyakit menkes harus diobati dengan tembaga, tetapi hasilnya seringkali tidak cukup dan mereka akhirnya meninggal sebelum tahun pertama kehidupan.
Penyakit ini mulai memanifestasikan dirinya dalam 2 sampai 3 bulan pertama kehidupan bayi, menyebabkan bayi kehilangan perkembangan yang sudah didapatnya. Perawatan ini dilakukan dengan suntikan tembaga, fisioterapi, dan nutrisi, dapat membantu dalam konsumsi tembaga dalam makanan.
