Sindrom Blackfan-Diamond adalah penyakit yang diturunkan, ditandai dengan anemia, biasanya didiagnosis dalam 2 tahun pertama kehidupan. Gejala utama penyakit ini pucat, ketidaknyamanan untuk bernapas, kelelahan, malaise, keterlambatan perkembangan dan penyakit jantung.
Anak-anak biasanya memiliki leher pendek dan perawakan pendek. Diagnosis dibuat melalui tes darah, yang mendeteksi produksi sel darah yang rendah. Perawatan dilakukan sesuai dengan kebutuhan pasien. Transfusi kortikosteroid diindikasikan secara teratur untuk menjaga stabilitas individu. Jika tidak ditangani, penyakit ini bisa menjadi lebih serius, yang mengarah ke pengembangan leukemia.
Ultrasonografi dan tindak lanjut selama kehamilan direkomendasikan untuk semua pasien dengan sindrom Blackfan-Diamond.
