Fanconi anemia adalah penyakit genetik dan keturunan, yang langka dan terjadi pada anak, dengan munculnya malformasi kongenital yang diamati saat lahir, kegagalan sumsum tulang progresif dan predisposisi terhadap kanker, perubahan yang biasanya diperhatikan antara 3 dan 12 tahun.
Meskipun dapat menyajikan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan pada tulang, noda kulit, kerusakan ginjal, perawakan pendek dan peningkatan kemungkinan mengembangkan tumor dan leukemia, penyakit ini disebut anemia, karena manifestasi utamanya adalah penurunan produksi. sel darah melalui sumsum tulang.
Untuk mengobati anemia Fanconi, tindak lanjut dengan hematologi diperlukan, yang memandu transfusi darah atau transplantasi sumsum tulang. Skrining dan tindakan pencegahan untuk mencegah atau mendeteksi timbulnya kanker secara dini juga sangat penting.
Gejala utama
Beberapa tanda dan gejala anemia Fanconi meliputi:
- Anemia, trombosit rendah, dan sel darah putih berkurang, yang meningkatkan risiko kelemahan, pusing, pucat, bercak keunguan, perdarahan dan infeksi berulang;
- Cacat pada tulang, seperti tidak adanya ibu jari, ibu jari lebih rendah atau pemendekan lengan, wajah disetel dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil;
- Perawakan rendah, karena anak-anak dilahirkan dengan berat badan rendah dan tinggi di bawah yang diharapkan untuk usia;
- Bintik - bintik warna kopi dengan susu;
- Peningkatan risiko mengembangkan kanker, seperti leukemia, myelodysplasia, kanker kulit, kanker kepala dan leher dan daerah genital dan urologi;
- Perubahan penglihatan dan pendengaran .
Perubahan-perubahan ini disebabkan oleh cacat genetik, yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak, yang mempengaruhi bagian-bagian tubuh ini. Beberapa tanda dan gejala mungkin lebih kuat pada beberapa orang daripada yang lain, karena intensitas dan lokasi pasti dari perubahan genetik dapat bervariasi dari orang ke orang.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis anemia Fanconi dicurigai melalui pengamatan klinis dan tanda dan gejala penyakit. Melakukan tes darah seperti penghitungan darah, serta tes pencitraan seperti MRI, ultrasound, dan x-ray tulang dapat membantu dalam mengidentifikasi masalah dan kelainan yang terkait dengan penyakit.
Konfirmasi diagnosis dilakukan terutama oleh tes genetik yang disebut Uji Kromosom Fragilitas, yang bertanggung jawab untuk mendeteksi patahnya DNA atau mutasi dalam sel darah.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk anemia Fanconi dilakukan dengan panduan hematologi, yang merekomendasikan transfusi darah dan penggunaan kortikosteroid untuk meningkatkan aktivitas darah.
Namun, ketika sumsum tulang bangkrut, hanya mungkin untuk menyembuhkannya dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Jika orang tersebut tidak memiliki donor yang kompatibel untuk melakukan transplantasi ini, terapi hormon androgen dapat digunakan untuk mengurangi jumlah transfusi darah sampai donor ditemukan.
Orang yang membawa sindrom ini dan keluarga mereka juga harus memiliki ahli genetika medis pendamping dan tambahan, yang akan memandu pemeriksaan dan melacak orang lain yang mungkin memiliki atau meneruskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Selain itu, karena ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko kanker, sangat penting bahwa orang dengan penyakit ini secara berkala melakukan pemeriksaan, dan berhati-hati seperti:
- Dilarang merokok;
- Hindari konsumsi minuman beralkohol;
- Lakukan vaksinasi terhadap HPV;
- Hindari paparan radiasi seperti x-ray;
- Hindari paparan sinar matahari yang berlebihan atau tidak terlindungi;
Penting juga untuk pergi ke janji dan menindaklanjuti dengan spesialis lain yang dapat mendeteksi kemungkinan perubahan, seperti dokter gigi, otorrino, ahli urologi, ginekolog atau ahli terapi bicara.
