Sindrom Aicardi adalah penyakit genetik langka yang dicirikan oleh tidak adanya parsial atau total corpus callosum, bagian penting dari otak yang menghubungkan dua belahan otak, kejang dan masalah di retina.
Penyebab Aicardi Syndrome terkait dengan perubahan genetik pada kromosom X dan, oleh karena itu, penyakit ini terutama menyerang wanita. Pada pria penyakit dapat terjadi pada pasien dengan Sindrom Klinefelter karena mereka memiliki kromosom X ekstra, yang dapat menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan.
Sindrom Aicardi tidak memiliki penyembuhan dan harapan hidup berkurang, dengan kasus-kasus di mana pasien tidak mencapai usia remaja.
Gejala Sindrom Aicardi
Gejala-gejala Sindrom Aicardi dapat berupa:
- Konvulsi;
- Keterbelakangan mental;
- Keterlambatan perkembangan motorik;
- Cedera pada retina mata;
- Malformasi tulang belakang, seperti: spina bifida, cor vertebra atau skoliosis;
- Kesulitan dalam berkomunikasi;
- Microphthalmia dihasilkan dari ukuran mata yang kecil atau bahkan tidak ada.
Kejang pada anak-anak dengan sindrom ini ditandai dengan kontraksi otot yang cepat, hiperekstensi kepala, fleksi atau perpanjangan batang dan lengan, yang terjadi beberapa kali sehari dari tahun pertama kehidupan.
Diagnosis Aicardi Syndrome dibuat sesuai dengan karakteristik yang disajikan oleh anak-anak dan tes neuroimaging, seperti resonansi magnetik atau elektroensefalogram, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi masalah di otak.
Pengobatan Sindrom Aicardi
Perawatan Aicardi Syndrome tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Untuk mengobati kejang dianjurkan untuk mengambil obat antikonvulsan seperti carbamazepine atau valproate. Fisioterapi neurologis atau stimulasi psikomotor dapat membantu dalam meningkatkan kejang.
Kebanyakan pasien, bahkan dengan pengobatan, akhirnya meninggal sebelum usia 6 tahun, biasanya karena komplikasi pernapasan. Kelangsungan hidup lebih dari 18 tahun jarang terjadi pada penyakit ini.
Tautan yang berguna:
- Apert Syndrome
- Sindrom Barat
- Alport's Syndrome
