Penyakit Wilson adalah penyakit genetik langka, yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme tembaga, menyebabkan tembaga menumpuk di otak, ginjal, hati dan mata, menyebabkan keracunan pada manusia.
Penyakit ini turun-temurun, yaitu menular dari orang tua ke anak, tetapi baru ditemukan, secara umum, antara usia 5 dan 6 tahun, ketika anak mulai menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga.
Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, namun ada pengobatan dan prosedur yang dapat membantu mengurangi penumpukan tembaga dalam tubuh dan gejala penyakit.
Gejala Penyakit Wilson
Gejala penyakit Wilson biasanya muncul sejak usia 5 tahun dan terjadi akibat pengendapan tembaga di berbagai bagian tubuh, terutama otak, hati, kornea dan ginjal, yang utamanya adalah:
- Penyakit jiwa;
- Psikosis;
- Gemetar;
- Delusi atau kebingungan;
- Kesulitan berjalan;
- Gerakan lambat;
- Perubahan perilaku dan kepribadian;
- Kehilangan kemampuan untuk berbicara;
- Hepatitis;
- Gagal hati;
- Sakit perut;
- Sirosis;
- Penyakit kuning;
- Darah di muntahan;
- Terjadinya perdarahan atau memar;
- Kelemahan.
Ciri umum lain dari penyakit Wilson adalah munculnya cincin merah atau kecoklatan di mata, yang disebut tanda Kayser-Fleischer, akibat penumpukan tembaga di lokasi tersebut. Kristal tembaga ginjal juga biasa muncul pada penyakit ini, yang menyebabkan pembentukan batu ginjal.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis penyakit Wilson dibuat melalui penilaian gejala oleh dokter dan hasil beberapa tes laboratorium. Tes yang paling banyak diminta untuk memastikan diagnosis penyakit Wilson adalah urin 24 jam, di mana konsentrasi tembaga yang tinggi diamati, dan pengukuran ceruloplasmin dalam darah, yang merupakan protein yang diproduksi oleh hati dan biasanya terkait dengan tembaga memiliki fungsi. Jadi, dalam kasus penyakit Wilson, ceruloplasmin ditemukan dalam konsentrasi rendah.
Selain tes ini, dokter mungkin meminta biopsi hati, di mana karakteristik sirosis atau steatosis hati diamati.
Bagaimana cara merawatnya
Pengobatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangi jumlah tembaga yang terkumpul dalam tubuh dan memperbaiki gejala penyakit. Ada obat-obatan yang bisa diminum pasien, karena mengikat tembaga, membantu menghilangkannya melalui usus dan ginjal, seperti Penicillamine, Triethylene melamine, zinc acetate dan suplemen vitamin E., misalnya.
Selain itu, penting untuk menghindari konsumsi makanan yang bersumber tembaga, seperti coklat, buah-buahan kering, hati, seafood, jamur dan kacang-kacangan misalnya.
Dalam kasus yang lebih parah, terutama bila ada kerusakan hati yang parah, dokter mungkin menunjukkan bahwa Anda menjalani transplantasi hati. Lihat seperti apa pemulihan setelah transplantasi hati.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
