Miastenia kongenital adalah penyakit yang melibatkan sambungan neuromuskuler dan oleh karena itu menyebabkan kelemahan otot yang progresif, sering menyebabkan orang harus berjalan di kursi roda. Penyakit ini dapat ditemukan pada masa remaja atau dewasa dan tergantung pada jenis perubahan genetik yang dimiliki seseorang, dapat disembuhkan dengan penggunaan obat-obatan.
Selain obat yang diindikasikan oleh ahli saraf juga perlu dilakukan fisioterapi untuk memulihkan kekuatan otot dan koordinasi gerakan, tetapi orang tersebut dapat kembali berjalan normal, tanpa perlu kursi roda atau kruk.
Miastenia kongenital tidak persis sama dengan myasthenia gravis karena dalam kasus Myasthenia Gravis penyebabnya adalah perubahan dalam sistem kekebalan tubuh seseorang, sedangkan pada myasthenia kongenital penyebabnya adalah mutasi genetik yang umum pada orang-orang dari keluarga yang sama.
Gejala Miastenia Bawaan
Gejala Miastenia Bawaan biasanya muncul pada bayi atau antara usia 3 dan 7, tetapi beberapa jenis muncul antara usia 20 dan 40, dan mungkin:
Di dalam bayinya:
- Kesulitan dalam menyusui atau memberi susu botol, mudah tersedak dan sedikit memaksa untuk mengisap;
- Hypotonia dimanifestasikan melalui kelemahan lengan dan kaki;
- Kelopak mata terkulai;
- Kontraktur sendi (artrogriposis bawaan);
- Ekspresi wajah menurun;
- Kesulitan bernafas dan ujung jari dan bibir keunguan;
- Keterlambatan perkembangan untuk duduk, merangkak dan berjalan;
- Pada anak yang lebih besar mungkin ada kesulitan menaiki tangga.
Pada anak-anak, remaja atau orang dewasa:
- Kelemahan di kaki atau lengan dengan kesemutan;
- Kesulitan berjalan dengan kebutuhan untuk duduk untuk beristirahat;
- Mungkin ada kelemahan otot mata yang membuat kelopak mata terkulai;
- Kecapaian saat melakukan upaya kecil;
- Mungkin ada skoliosis di tulang belakang.
Ada 4 jenis myasthenia kongenital: saluran lambat, saluran cepat afinitas rendah, defisiensi AChR yang parah atau defisiensi AChE. Karena myasthenia kongenital saluran lambat dapat muncul antara 20 dan 30 tahun. Setiap jenis memiliki karakteristik tersendiri dan perawatannya juga dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain karena tidak semuanya memiliki gejala yang sama.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis Congenital Myasthenia harus dibuat berdasarkan gejala yang disajikan dan dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan seperti tes darah CK dan tes genetik, skrining antibodi untuk mengkonfirmasi bahwa itu bukan Myasthenia Gravis, dan elektromiografi yang mengevaluasi kualitas kontraksi berotot, misalnya.
Pada anak yang lebih besar, remaja dan orang dewasa, dokter atau fisioterapis juga dapat melakukan beberapa tes di kantor untuk mengidentifikasi kelemahan otot, seperti:
- Lihatlah langit-langit selama 2 menit, lekatkan dan amati apakah ada perburukan kesulitan dalam menjaga kelopak mata terbuka;
- Angkat lengan ke depan hingga ke bahu, pertahankan posisi ini selama 2 menit dan amati apakah mungkin untuk mempertahankan kontraksi ini atau jika ada jatuhnya lengan;
- Angkat tandu tanpa bantuan lengan Anda lebih dari satu kali atau angkat kursi Anda lebih dari 2 kali untuk melihat apakah ada lebih banyak kesulitan dalam melakukan gerakan-gerakan ini.
Jika kelemahan otot diamati, dan sulit untuk melakukan tes ini, sangat mungkin ada kelemahan otot umum, yang membuktikan penyakit seperti miastenia.
Untuk menilai apakah pidato juga telah terpengaruh, seseorang dapat meminta orang tersebut mengutip dari 1 hingga 100 dan mencatat apakah ada perubahan dalam nada suara, kegagalan vokal, atau peningkatan waktu antara kutipan dari setiap angka.
Perawatan untuk miastenia kongenital
Perawatan bervariasi menurut jenis miastenia kongenital yang dimiliki oleh orang tersebut tetapi dalam beberapa kasus obat-obatan seperti inhibitor esterase asetilkolin, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine, dan Salbutamol dapat diindikasikan di bawah indikasi neuropediatrician atau ahli saraf. Terapi fisik diindikasikan dan dapat membantu orang merasa lebih baik, memerangi kelemahan otot dan meningkatkan pernapasan tetapi tidak akan efektif tanpa obat.
Anak-anak dapat tidur dengan masker oksigen yang disebut CPAP dan orang tua harus belajar bagaimana memberikan pertolongan pertama jika terjadi pernafasan. Ketahuilah apa yang harus dilakukan jika bayi Anda berhenti bernapas.
Dalam latihan terapi fisik harus isometrik dan memiliki beberapa pengulangan tetapi harus mencakup beberapa kelompok otot, termasuk otot-otot pernafasan dan sangat berguna untuk meningkatkan jumlah mitokondria, otot, kapiler dan menurunkan konsentrasi laktat, sehingga mengakibatkan kram lebih sedikit.
Apakah myasthenia kongenital memiliki obat?
Dalam kebanyakan kasus miastenia kongenital tidak memiliki penyembuhan, membutuhkan perawatan seumur hidup. Namun, pengobatan dan fisioterapi membantu meningkatkan kualitas hidup seseorang, memerangi kelelahan dan kelemahan otot dan menghindari komplikasi seperti atrofi lengan dan kaki dan asfiksia yang dapat timbul ketika bernapas terganggu, itulah sebabnya hidup itu penting.
Pasien dengan Miastenia kongenital yang disebabkan oleh defek pada gen DOK7 mungkin memiliki perbaikan besar pada kondisi dan mungkin tampak 'sembuh' dengan penggunaan obat yang umum digunakan terhadap asma, salbutamol, tetapi dalam bentuk tablet atau tablet hisap. Namun, terapi fisik mungkin masih diperlukan secara sporadis.
Ketika orang tersebut memiliki myasthenia kongenital dan tidak melakukan perawatan, ia secara progresif kehilangan kekuatannya di otot, menjadi berhenti berkembang, perlu tetap terbaring di tempat tidur dan dapat meninggal karena kegagalan pernafasan dan oleh karena itu perawatan klinis dan fisioterapi sangat penting karena keduanya dapat meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang umur.
Beberapa obat yang memperburuk Congenital Myasthenia adalah Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blocker, Procainamide dan Quinidine dan karena itu setiap obat hanya boleh digunakan di bawah indikasi medis setelah mengidentifikasi jenis yang dimiliki orang tersebut.
