Cystinosis adalah penyakit bawaan di mana tubuh menumpuk kelebihan cystine, asam amino yang, ketika kelebihan di dalam sel, menghasilkan kristal yang menghambat fungsi sel yang benar dan, oleh karena itu, penyakit ini dapat mempengaruhi beberapa organ tubuh, dibagi menjadi 3 tipe utama:
- Nephropathic cystinosis : terutama mempengaruhi ginjal dan timbul pada bayi, tetapi dapat berevolusi ke bagian lain dari tubuh seperti mata;
- Sistinosis intermediet : mirip dengan sistinosis nefropatik tetapi mulai berkembang pada masa remaja;
- Sistinosis okular : adalah jenis yang paling serius yang hanya mempengaruhi mata.
Ini adalah penyakit genetik yang dapat ditemukan pada urin dan tes darah yang masih ada pada bayi, sekitar usia 6 bulan. Orang tua dan dokter anak mungkin mencurigai kondisi jika bayi sangat haus, kencing dan muntah terlalu banyak dan tidak mendapatkan berat badan dengan benar, dengan sindrom Fanconi yang dicurigai.
Gejala utama
Gejala sistinosis bervariasi menurut organ yang terkena, termasuk:
Cystinosis ginjal
- Haus meningkat;
- Meningkatkan keinginan untuk buang air kecil;
- Mudah lelah;
- Meningkatnya tekanan darah.
Sistinosis di mata
- Sakit di mata;
- Kepekaan terhadap cahaya;
- Kesulitan dalam melihat, yang dapat berkembang menjadi kebutaan.
Selain itu, tanda-tanda lain seperti kesulitan menelan, keterlambatan perkembangan, sering muntah, sembelit atau komplikasi seperti diabetes dan perubahan fungsi tiroid, misalnya.
Apa yang menyebabkan cystinosis
Cystinosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen CTNS, yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang dikenal sebagai cystinosine. Protein ini biasanya menghilangkan sistin dari bagian dalam sel, mencegahnya berkumpul di dalam.
Ketika penumpukan ini terjadi, sel-sel sehat rusak dan tidak dapat berfungsi dengan normal, merusak seluruh organ dari waktu ke waktu.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan biasanya dilakukan dari saat penyakit didiagnosis, dimulai dengan penggunaan obat-obatan seperti cysteamine, yang membantu tubuh menghilangkan beberapa kelebihan cisitin. Namun, tidak mungkin untuk sepenuhnya mencegah perkembangan penyakit dan oleh karena itu, seringkali diperlukan untuk melakukan transplantasi ginjal ketika penyakit sudah mempengaruhi organ dengan sangat serius.
Namun, ketika penyakit ini hadir di organ lain, transplantasi tidak menyembuhkan penyakit dan, oleh karena itu, mungkin perlu untuk mempertahankan penggunaan obat.
Selain itu, beberapa gejala dan komplikasi memerlukan perawatan khusus, seperti diabetes atau gangguan tiroid, dalam rangka meningkatkan kualitas hidup anak-anak.
