Richieri-Costa Pereira syndrome adalah penyakit yang sangat langka yang muncul karena perubahan genetik pada kromosom 17 dari beberapa bayi, yang menyebabkan perkembangan anomali di wajah dan laring, serta deformasi di kaki dan tangan.
Penyakit ini pertama kali diidentifikasi di Brasil pada tahun 1992 di Rumah Sakit USP, dan hingga hari ini, hanya 20 anak dengan jenis mutasi genetik yang telah diidentifikasi.
Meskipun sebagian besar malformasi sindrom ini tidak memiliki penyembuhan, ada beberapa bentuk pengobatan yang membantu mengurangi dampaknya terhadap kesehatan anak, meningkatkan kualitas hidup mereka.
Gejala dan karakteristik utama
Ciri yang paling khas dari penyakit ini adalah malformasi mandibula yang, alih-alih hanya tulang, dibagi menjadi dua yang tidak menyatu, membentuk celah di bagian bawah mulut.
Namun, karakteristik lain mungkin juga muncul, seperti:
- Ketinggian kurang dari normal;
- Kurangnya gigi tengah bawah;
- Tangan yang belum dikembangkan;
- Membungkuk atau kurang dari jari-jari normal;
- Mulut terlalu kecil;
- Kaki membungkuk;
- Telinga yang jatuh.
Karena perubahan ini, kebanyakan anak mengalami kesulitan bernapas, makan dan bahkan berkomunikasi, serta memiliki kecenderungan yang lebih besar untuk mengembangkan infeksi di telinga, laring atau mulut, misalnya.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira disebabkan oleh perubahan DNA kromosom 17 dan, meskipun faktor-faktor yang menyebabkan perubahan ini belum diketahui, peneliti dapat mengidentifikasi bahwa sekitar 17 dari 20 anak yang terkena tampaknya memiliki keluarga yang berasal dari satu keturunan yang sama.
Dengan cara ini, ini tampaknya menjadi penyakit yang terkait terutama dengan orang-orang yang terhubung ke keluarga ini, dengan beberapa tingkat kekerabatan, bahkan jika jauh dihilangkan.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Bentuk utama pengobatan yang digunakan dalam penyakit ini adalah penggunaan operasi untuk mencoba memperbaiki malformasi yang disebabkan oleh penyakit dan memungkinkan anak untuk tumbuh dan berkembang dengan lebih sedikit rintangan.
Dalam beberapa kasus, anak mungkin juga perlu menjalani operasi untuk menempatkan pilihan sementara sementara malformasi belum dapat diobati, seperti trakeostomi pernapasan yang lebih baik atau pengenalan tabung langsung ke lambung untuk memfasilitasi makan, misalnya.
Selain itu, disarankan juga untuk menjalani sesi terapi fisioterapi dan terapi okupasi untuk mempercepat pemulihan setelah setiap operasi dan membantu anak menyesuaikan diri dengan keterbatasannya sehingga dapat seakurat mungkin dalam kegiatan sehari-hari mereka.
