Sindrom Bloom adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh kegagalan dalam jumlah kromosom, yang disebabkan oleh mutasi gen.
Individu dengan sindrom Bloom memiliki fotosensitifitas dan defisiensi dalam sistem kekebalan mereka, yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit seperti kanker dan pneumonia. Gejala-gejalanya terwujud dalam bulan-bulan pertama kehidupan.
Gejala Sindrom Bloom
Perawakan pendek, hidung menonjol, perubahan warna kulit wajah, suara tajam, infeksi yang sering, masalah pernapasan, peningkatan kemungkinan mengembangkan kanker, masalah pertumbuhan, dan keterbelakangan mental.
Diagnosis Sindrom Bloom
Diagnosis dibuat melalui pengamatan klinis gejala, dan dikonfirmasi melalui tes genetik yang menganalisis kromosom individu.
Perawatan untuk Sindrom Bloom
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Bloom. Gejalanya diringankan melalui hormon pertumbuhan dan metode nutrisi.
Perawatan untuk kanker harus hati-hati karena individu hipersensitif terhadap terapi radiasi dan kemoterapi.
