Sindrom Schinzel-Giedion

Sindrom Schinzel-Giedion adalah penyakit bawaan yang jarang yang menyebabkan terjadinya malformasi rangka, perubahan pada wajah, obstruksi saluran kemih dan keterlambatan perkembangan yang parah pada bayi.

Umumnya, Schinzel-Giedion Syndrome tidak turun-temurun dan, oleh karena itu, dapat terjadi pada keluarga tanpa riwayat penyakit.

Schinzel-Giedion Syndrome tidak memiliki penyembuhan, tetapi pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa malformasi dan meningkatkan kualitas hidup bayi, namun, harapan hidup rendah.

Gejala Schinzel-Giedion Syndrome

Gejala-gejala dari Schinzel-Giedion Syndrome meliputi:

• Wajah sempit dengan dahi besar;
• Mulut dan lidah lebih besar dari biasanya;
• Rambut tubuh yang berlebihan;
• Masalah neurologis, seperti gangguan penglihatan, kejang atau ketulian;
• Perubahan parah pada jantung, ginjal atau alat kelamin.

Biasanya gejala-gejala ini diidentifikasi segera setelah lahir dan oleh karena itu bayi mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk mengobati gejala sebelum keluar dari bangsal bersalin.

Selain gejala karakteristik penyakit, bayi dengan Schinzel-Giedion Syndrome juga mengalami degenerasi neurologis progresif, peningkatan risiko tumor, dan infeksi pernapasan berulang seperti pneumonia.

Cara Mengobati Sindrom Schinzel-Giedion

Tidak ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan Schinzel-Giedion Syndrome, namun beberapa perawatan, terutama operasi, dapat digunakan untuk memperbaiki malformasi yang disebabkan oleh penyakit, meningkatkan kualitas hidup bayi.