Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Huntington's chorea, adalah penyakit genetik yang menyebabkan disfungsi gerakan, perilaku, dan kemampuan berkomunikasi. Ini adalah penyakit yang sangat langka, biasanya dari usia 25 hingga 45, yang progresif, yaitu, secara bertahap memburuk.
Penyakit ini tidak memiliki penyembuhan tetapi ada pilihan pengobatan dengan pengobatan untuk meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup, yang ditentukan oleh ahli saraf atau psikiater, seperti antidepresan dan ansiolitik, untuk meningkatkan depresi dan kecemasan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan suasana hati. gerakan dan perilaku.
Gejala utama
Gejala-gejala yang menjadi ciri penyakit Huntington adalah:
- Gerakan spontan cepat, yang disebut korea, yang mulai dilokalisasi dalam dahan tubuh, tetapi yang seiring waktu, mempengaruhi berbagai bagian tubuh.
- Kesulitan berjalan, berbicara dan mencari, atau perubahan lain dalam gerakan;
- Kekakuan atau gemetar otot;
- Perubahan perilaku, dengan depresi, kecenderungan bunuh diri dan psikosis;
- Perubahan memori, dan kesulitan berkomunikasi.
Jumlah dan laju perkembangan gejala bervariasi sesuai dengan masing-masing kasus, dan apakah perawatan dilakukan atau tidak.
Chorea adalah jenis gerakan yang ditandai dengan singkat, seperti kejang, sehingga sering penyakit ini dapat dapat membingungkan dengan situasi lain seperti chorea Sydenham, yang terjadi pada demam rematik dengan stroke, Parkinson atau oleh efek samping obat, misalnya, yang juga dapat menyebabkan gerakan serupa. Pahami apa penyebab utama tremor di dalam tubuh.
Apa yang menyebabkan penyakit itu
Penyakit Huntington terjadi melalui perubahan genetik, yang diwariskan secara turun temurun, dan yang menyebabkan degenerasi daerah-daerah penting di otak. Perubahan genetik dari penyakit ini adalah tipe dominan, yang berarti cukup untuk mewarisi gen dari salah satu orangtua untuk memiliki risiko mengembangkannya.
Dengan demikian, diagnosis dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik, yang mungkin juga berguna untuk mendeteksi individu yang berisiko dalam keluarga, jika direkomendasikan oleh dokter.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Untuk mengobati penyakit Huntington, tindak lanjut dengan seorang ahli saraf dan psikiater diperlukan, yang akan mengevaluasi keberadaan gejala dan memandu penggunaan obat untuk meningkatkan kehidupan sehari-hari seseorang. Jadi, beberapa obat yang dapat digunakan adalah:
- Perbaikan yang mengontrol gangguan gerakan, seperti Tetrabenazine atau Amantadine: karena mereka bertindak pada neurotransmiter di otak untuk mengontrol jenis-jenis perubahan ini;
- Obat -obatan yang mengontrol psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone: membantu mengurangi gejala psikotik dan perubahan perilaku;
- Antidepresan seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine: dapat digunakan untuk memperbaiki suasana hati dan menenangkan orang-orang yang menjadi sangat gelisah;
- Stabilisator suasana hati, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan Valproic acid: diindikasikan untuk mengendalikan dorongan dan dorongan perilaku.
Penggunaan obat tidak selalu diperlukan, dan hanya digunakan di hadapan gejala yang mengganggu orang tersebut. Selain itu, melakukan kegiatan rehabilitasi seperti fisioterapi atau terapi okupasi sangat penting untuk membantu mengendalikan gejala dan mengadaptasi gerakan.
