Konseling genetik adalah proses multiprofessional dan interdisipliner yang dilakukan dengan tujuan mengidentifikasi kemungkinan terjadinya penyakit tertentu dan kemungkinan ditularkan kepada anggota keluarga. Pemeriksaan ini dapat dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh kerabatnya dan dari analisis karakteristik genetik, adalah mungkin untuk menentukan metode pencegahan, risiko dan alternatif pengobatan.
Konseling genetik paling sering dilakukan dalam kasus kanker untuk memeriksa mutasi yang terkait dengan jenis kanker dan kemungkinan penularan ke generasi mendatang serta kemungkinan terjadinya kanker dan risiko yang mungkin terjadi.
Apa konseling genetik terdiri dari?
Konseling genetik terdiri dari melakukan tes yang dapat mendeteksi penyakit genetik. Ini bisa menjadi retrospektif, ketika setidaknya ada dua orang dalam keluarga yang merupakan pembawa penyakit, atau prospektif, ketika tidak ada orang dengan penyakit dalam keluarga, dan itu dilakukan untuk memeriksa apakah ada kemungkinan mengembangkan penyakit genetik.
Proses ini dibagi menjadi tiga tahap, yang pertama adalah anamnesis, di mana orang menyelesaikan kuesioner, tahap kedua tes fisik, psikologis dan laboratorium, untuk memeriksa tanda-tanda penyakit genetik dan mutasi yang mungkin terjadi., dan langkah terakhir adalah elaborasi hipotesis diagnostik berdasarkan hasil analisis kuesioner dan ujian. Lihat langkah-langkah konseling genetik.
Konseling genetik pranatal
Konseling genetik dapat dilakukan dalam perawatan prenatal dan diindikasikan terutama dalam kasus-kasus kehamilan usia tua, wanita dengan penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan embrio, dan pada pasangan dengan ikatan keluarga, seperti sepupu. Konseling genetik pranatal mampu mengidentifikasi trisomi kromosom 21, yang menjadi ciri Down's Syndrome, yang dapat membantu dalam keluarga berencana. Pelajari semua tentang sindrom Down.
Orang yang ingin melakukan konseling genetik harus mencari ahli genetika klinis, yang merupakan dokter yang bertanggung jawab untuk konseling kasus genetik.
