Perawatan untuk generalisasi lipodistrofi kongenital, yang merupakan penyakit genetik yang tidak memungkinkan penumpukan lemak di bawah kulit yang menyebabkan akumulasi dalam organ atau otot, bertujuan untuk mengurangi gejala dan karena itu bervariasi dalam setiap kasus. Namun, sebagian besar waktu dilakukan dengan:
- Diet tinggi karbohidrat seperti roti, nasi, atau kentang membantu menjaga tingkat energi dalam tubuh yang berkurang karena kekurangan lemak, memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan normal;
- Makanan rendah lemak : membantu mencegah penumpukan lemak di otot dan organ seperti hati atau pankreas. Inilah yang harus dihindari: Makanan tinggi lemak.
- Terapi Penggantian Leptin : Remedies seperti Myalept digunakan untuk menggantikan hormon yang diproduksi oleh sel-sel lemak, membantu mencegah timbulnya diabetes atau peningkatan kadar trigliserida.
Selain itu, pengobatan juga dapat mencakup penggunaan obat diabetes atau masalah hati jika komplikasi ini sudah berkembang.
Dalam kasus yang lebih parah, di mana lipodistrofi bawaan umum menyebabkan lesi kompleks di hati atau menyebabkan perubahan pada wajah, pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki estetika wajah, untuk menghilangkan lesi dari hati atau, dalam kasus yang lebih lanjut, untuk melakukan transplantasi. hati.
Gejala lipodistrofi kongenital generalisata
Gejala lipodistrofi kongenital generalisata, juga dikenal sebagai sindrom Berardinelli-seip, biasanya muncul selama masa kanak-kanak dan ditandai oleh kurangnya lemak tubuh yang memberikan penampilan yang sangat berotot dan dengan vena yang menonjol. Selain itu, anak juga bisa menghadirkan pertumbuhan yang sangat cepat, yang mengarah ke perkembangan tangan, kaki atau rahang sangat besar untuk usia.
Selama bertahun-tahun, jika lipodistrofi kongenital tidak ditangani dengan benar, ini dapat menyebabkan penumpukan lemak di otot atau organ, yang menyebabkan konsekuensi seperti:
- Otot yang sangat besar dan berkembang;
- Cedera hati yang parah;
- Diabetes tipe 2;
- Penebalan otot jantung;
- Peningkatan kadar trigliserida dalam darah;
- Ukuran limpa meningkat.
Selain komplikasi ini, generalisasi lipodistrofi bawaan juga dapat memicu perkembangan acanthosis nigricans, masalah kulit yang mengarah pada pengembangan bintik-bintik gelap dan tebal pada kulit, terutama di daerah leher, ketiak dan selangkangan. Pelajari lebih lanjut di: Cara memperlakukan acanthosis nigricans.
Diagnosis dari lipodistrofi kongenital generalisata
Diagnosis generalisasi lipodistrofi kongenital biasanya dilakukan oleh dokter umum atau endokrinologis, dengan mengamati gejala atau menilai riwayat pasien, terutama jika pasien sangat kurus tetapi menimbulkan masalah seperti diabetes, trigliserida tinggi, kerusakan hati atau acanthosis nigricans, misalnya.
Selain itu, dokter juga dapat meminta beberapa tes diagnostik seperti tes darah atau MRI, untuk menilai kadar lemak darah atau penghancuran sel-sel lemak dalam tubuh, misalnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi apakah mutasi ada pada gen spesifik yang menyebabkan lipodistrofi kongenital generalisata.
Jika diagnosis generalisasi lipodistrofi kongenital dikonfirmasi, konseling genetik harus dilakukan sebelum kehamilan, misalnya, karena ada risiko penyakit yang diteruskan kepada anak-anak.
