APA ITU SINDROM PRADER WILLI, PENYEBAB, GEJALA DAN PENGOBATANNYA - PENYAKIT-GENETIKA

Utama / penyakit-genetika / 2021

Ciri-ciri sindrom Prader Willi dan cara mengobatinya

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan masalah pada metabolisme, perubahan perilaku, kelemahan otot, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, ciri umum lainnya adalah munculnya rasa lapar berlebih setelah usia dua tahun, yang bisa berujung pada obesitas dan diabetes.

Meski sindrom ini belum ada obatnya, ada beberapa pengobatan, seperti terapi okupasi, terapi fisik, dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangi gejala dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik.

Fitur utama

Ciri-ciri sindrom Prader-Willi sangat bervariasi dari anak ke anak dan biasanya berbeda menurut umur:

Bayi dan anak sampai 2 tahun

Kelemahan otot: biasanya menyebabkan lengan dan kaki terlihat sangat lembek;
Kesulitan dalam menyusui: hal itu terjadi karena kelemahan otot yang menghalangi anak untuk menarik ASI;
Apatis: bayi tampak terus-menerus lelah dan hanya memiliki sedikit respons terhadap rangsangan;
Alat kelamin yang belum berkembang: kecil atau tidak ada.

Anak-anak dan orang dewasa

Lapar berlebihan: anak terus menerus makan dan dalam jumlah banyak, disamping sering mencari makan di lemari atau di tempat sampah;
Pertumbuhan dan perkembangan terhambat: umumnya anak menjadi lebih pendek dari biasanya dan memiliki massa otot yang lebih sedikit;
Kesulitan belajar: mereka membutuhkan waktu lebih lama untuk belajar membaca, menulis atau bahkan memecahkan masalah sehari-hari;
Masalah bicara: artikulasi kata yang tertunda, bahkan di masa dewasa;
Malformasi pada tubuh: seperti tangan kecil, skoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kurangnya warna pada rambut dan kulit.

Selain itu, masih sangat umum terjadi masalah perilaku seperti sering marah, melakukan rutinitas yang sangat repetitif atau bertindak agresif ketika ada sesuatu yang disangkal, terutama dalam hal makanan.

Apa yang menyebabkan sindrom tersebut

Sindrom Prader-Willi muncul ketika ada perubahan gen segmen pada kromosom 15, yang mengganggu fungsi hipotalamus dan memicu gejala penyakit sejak anak lahir. Biasanya, perubahan kromosom diwarisi dari ayah, tetapi ada juga kasus di mana itu terjadi secara acak.

Diagnosis biasanya ditegakkan melalui observasi gejala dan tes genetik, diindikasikan untuk bayi baru lahir dengan tonus otot rendah.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk sindrom Prader-Willi bervariasi sesuai dengan gejala dan karakteristik anak, oleh karena itu, tim yang terdiri dari beberapa spesialis medis mungkin diperlukan, karena teknik perawatan yang berbeda mungkin diperlukan, seperti:

Penggunaan hormon pertumbuhan: biasanya digunakan pada anak-anak untuk merangsang pertumbuhan, mampu menghindari perawakan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
Konsultasi nutrisi: membantu mengontrol impuls rasa lapar dan meningkatkan perkembangan otot, memberikan nutrisi yang diperlukan;
Terapi dengan hormon seks: digunakan bila ada keterlambatan perkembangan organ seksual anak;
Psikoterapi: membantu mengontrol perubahan perilaku anak, serta mencegah timbulnya impuls rasa lapar;
Terapi wicara: Terapi ini memungkinkan untuk membuat beberapa kemajuan terkait dengan bahasa dan bentuk komunikasi individu-individu ini.
Aktivitas fisik: Aktivitas fisik yang sering penting dilakukan untuk menyeimbangkan berat badan dan memperkuat otot.
Fisioterapi: Fisioterapi meningkatkan tonus otot, meningkatkan keseimbangan, dan meningkatkan keterampilan motorik halus.
Terapi okupasi: Terapi okupasi memberi pasien Prader-Willi kemandirian dan otonomi yang lebih besar dalam aktivitas sehari-hari.
Dukungan psikologis: Dukungan psikologis penting untuk membimbing individu dan keluarganya tentang cara menghadapi perilaku obsesif-kompulsif dan gangguan mood.

Berbagai bentuk terapi lain juga dapat digunakan, yang umumnya direkomendasikan oleh dokter anak setelah mengamati karakteristik dan perilaku masing-masing anak.

Apakah informasi ini membantu?

ya Tidak