Cacat bawaan, juga disebut formasi genetik yang buruk, adalah perubahan dalam pembentukan orang selama kehamilan yang dapat mempengaruhi jaringan di tubuh, seperti tulang, otot, organ dan sistem. Paling sering, ada perkembangan yang tidak lengkap dari jaringan yang terkena atau beberapa gangguan yang disebabkan oleh lingkungan.
Kebanyakan defek kongenital terjadi dalam 3 bulan pertama kehamilan dan didiagnosis oleh dokter kandungan selama periode pranatal atau oleh dokter anak sampai anak mencapai usia 1 tahun, tetapi ada beberapa yang membutuhkan tes khusus dan karena itu diidentifikasi kemudian., seperti cacat jantung atau pendengaran, misalnya.
Sebagian besar bayi yang mengalami kelainan kongenital berat secara alami dihilangkan dengan keguguran. Namun itu sama sekali tidak aborsi bahwa cacat bawaan diamati.
Apa Penyebab Cacat Kongenital
Cacat bawaan dapat disebabkan oleh perubahan genetik atau oleh lingkungan di mana orang itu dikandung atau dihasilkan, atau oleh kombinasi dari dua faktor ini. Beberapa contoh adalah:
- Faktor genetik:
Perubahan kromosom dalam kaitannya dengan nomor, seperti di trisomi 21 dikenal sebagai sindrom Down, gen mutan atau perubahan struktur kromosom seperti sindrom Fragile X.
- Faktor lingkungan:
Beberapa perubahan yang dapat menyebabkan cacat lahir adalah penggunaan obat selama kehamilan, cytomegalovirus, toxoplasma dan treponema infeksi virus paladium, paparan radiasi, merokok, kelebihan kafein, konsumsi alkohol berlebihan, kontak dengan logam berat seperti timbal, kadmium atau merkuri, misalnya.
Jenis cacat bawaan
Cacat kongenital dapat diklasifikasikan menurut tipenya:
- Anomali struktural: Sindrom Down, defek pada pembentukan tabung saraf, perubahan jantung;
- Infeksi kongenital: penyakit menular seksual seperti sifilis atau klamidia, toksoplasmosis, rubella;
- Konsumsi alkohol: sindrom alkohol janin
Tanda-tanda dan gejala pembentukan genetik yang buruk umumnya diklasifikasikan menurut sindrom yang menyebabkan cacat spesifik, beberapa lebih umum seperti:
- cacat mental,
- hidung datar atau tidak ada,
- bibir sumbing,
- tanaman round toe,
- wajahnya sangat memanjang,
- telinga sangat rendah.
Dokter dapat mengidentifikasi perubahan selama pemeriksaan USG dalam kehamilan dengan melihat penampilan bayi saat lahir atau dengan mengamati karakteristik tertentu dan mengikuti hasil tes spesifik.
Bagaimana cara mencegahnya
Tidak selalu mungkin untuk mencegah cacat lahir karena perubahan dapat terjadi yang berada di luar kendali kita, tetapi perawatan pranatal dan tindak lanjut dari semua nasihat medis selama kehamilan adalah salah satu tindakan pencegahan yang harus dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi janin.
Beberapa rekomendasi penting tidak menggunakan obat tanpa saran medis, tidak minum alkohol selama kehamilan, tidak menggunakan obat-obatan terlarang, tidak merokok dan menghindari berada di sekitar tempat dengan asap rokok, makan makanan sehat dan minum setidaknya 2 liter air per hari .
