Penyakit mitokondria tidak dapat disembuhkan karena merupakan perubahan genetik di mana sel-sel dari situs yang terkena tidak dapat bertahan karena mitokondria, yang bertanggung jawab atas dukungan energi dan kelangsungan hidup sel, tidak berfungsi dengan benar, menyebabkan kerusakan fungsi organ-organ yang terkena, seperti otak, mata atau otot, dan dapat menyebabkan kebutaan atau keterbelakangan mental, misalnya.
Tergantung pada setiap kasus, ahli genetika dapat meresepkan suplemen vitamin atau obat-obatan khusus untuk setiap gejala disfungsi mitokondria.
Apa yang harus dilakukan untuk menyelesaikan perawatan
Ada beberapa tindakan pencegahan sederhana yang melengkapi perawatan medis dan meringankan gejala disfungsi mitokondria seperti:
- Hindari puasa selama lebih dari 8 jam : pasien dengan penyakit metabolik, seperti penyakit mitokondria, harus menghindari tinggal terlalu lama tanpa makanan, bahkan di malam hari, dan dianjurkan untuk makan camilan kaya karbohidrat kompleks seperti roti dengan selai kacang sebelum tidur;
- Jangan terkena dingin : kontrol suhu tubuh diubah dalam penyakit mitokondria, jadi penting untuk menghindari kehilangan panas pada hari yang sangat dingin, menutupi bagian tubuh yang terbuka dengan pakaian yang tepat;
- Turunkan penggunaan lemak dalam makanan : penyakit metabolik menurunkan pembakaran lemak, yang dapat menyebabkan penumpukan lemak tubuh. Jadi, penting untuk mengurangi konsumsi makanan berlemak yang dibuat dengan minyak dan mentega, serta keju kuning, misalnya. Berikut ini contoh diet rendah lemak: Diet untuk lemak di hati.
- Kurangi konsumsi makanan dengan vitamin C : seperti jeruk, stroberi atau kiwi, dalam makanan dengan tingkat zat besi tinggi, seperti daging merah, karena kelebihan zat besi dapat menyebabkan cedera di mitokondria. Pelajari lebih lanjut tentang makanan ini di: Makanan kaya vitamin C.
- Hindari konsumsi ajinomoto : biasanya disajikan dalam makanan industri, seperti keripik kentang dan sup dalam bubuk atau kalengan, misalnya. Ajinomoto juga dikenal sebagai monosodium glutamat dan oleh karena itu dianjurkan untuk membaca label makanan. Lihat makanan lain dengan zat ini di: Ajinomoto.
Namun, tindakan pencegahan ini tidak menggantikan pengobatan yang diresepkan oleh dokter, dan perlu untuk mengambil obat yang diresepkan oleh dokter dengan benar, yang mungkin obat antiepilepsi, seperti Diazepam atau Carbamazepine, untuk menghindari timbulnya kejang, misalnya.
Gejala penyakit mitokondria
Gejala penyakit mitokondria tergantung pada situs tubuh yang terkena, yang paling umum adalah:
Gejala penyakit mitokondria di otak
- Pembangunan yang tertunda;
- Keterbelakangan mental;
- Epilepsi;
- Autisme;
- Migren yang sering terjadi;
- Demensia.
Gejala penyakit mitokondria di otot
- Keletihan berlebihan;
- Nyeri otot;
- Sering kram;
- Sindrom usus yang teriritasi.
Gejala penyakit mitokondria di mata
- Penurunan kapasitas visual;
- Strabismus;
- Kebutaan.
Selain itu, gejala lain seperti kesulitan mendapatkan berat badan, muntah, perawakan pendek dan masalah serius di beberapa organ seperti jantung, hati, ginjal dan pankreas juga dapat muncul.
Gejala penyakit mitokondria dapat terjadi pada orang dewasa atau segera setelah lahir, karena biasanya penyakit genetik yang berpindah dari ibu ke anak selama kehamilan, menjadi warisan maternal. Jadi ketika wanita itu memiliki penyakit mitokondria dan ingin hamil harus melakukan konseling genetik.
Diagnosis penyakit mitokondria
Untuk membuat diagnosis penyakit mitokondria, ahli genetika harus melakukan tes darah tertentu seperti enzim hati, laktat, piruvat atau jumlah asam amino dalam plasma, misalnya, selain melakukan biopsi otot dan computed tomography untuk menghilangkan masalah kesehatan lainnya. yang mungkin memicu timbulnya gejala.
