Mórquio Syndrome adalah penyakit genetik yang langka, serius dan tidak dapat disembuhkan yang mencegah pertumbuhan tulang belakang ketika anak masih berusia 3, 6 atau 8 tahun. Penyakit yang tidak diobati terjadi rata-rata pada satu dari 700.000 orang dan mempengaruhi seluruh kerangka, mengganggu mobilitas.
Ciri utama dari penyakit ini adalah bahwa ia merusak pertumbuhan seluruh kerangka terutama tulang belakang sementara sisa tubuh dan organ mempertahankan pertumbuhan normal dan karena itu memperburuk penyakit mengompresi organ, menyebabkan rasa sakit dan membatasi banyak gerakan.
Tanda dan Gejala Mórquio Syndrome
Gejala-gejala Sindrom Mórquio, mulai muncul segera selama tahun pertama kehidupan, berkembang seiring dengan berlalunya waktu. Gejala dapat bermanifestasi dalam urutan berikut:
- Awalnya pasien sindrom ini terus-menerus sakit;
- Selama tahun pertama kehidupan, ada penurunan berat badan yang intens dan tidak bisa dibenarkan;
- Dengan berlalunya bulan, kesulitan dan rasa sakit dipasang ketika berjalan atau bergerak;
- Sendi mulai kaku;
- Pelemahan bertahap dari kaki dan pergelangan kaki berkembang;
- Ada perpindahan pinggul untuk mencegah berjalan, membuat penderita sindrom ini sangat bergantung pada kursi roda.
Diagnosis sindrom mórquio dibuat melalui analisis genetik pada darah untuk mencari dan mengidentifikasi gen Mórquio.
Perawatan untuk Mórquio Syndrome
Perawatan untuk pasien-pasien ini adalah operasi tulang di thorax dan tulang belakang untuk memungkinkan mobilitas dan pernapasan yang lebih baik.
Orang dengan sindrom Mórquio memiliki harapan hidup yang sangat terbatas, tetapi yang membunuh dalam kasus ini adalah kompresi organ-organ seperti paru-paru yang menyebabkan insufisiensi pernapasan berat. Pasien dengan sindrom ini mungkin meninggal pada usia tiga tahun, tetapi bisa hidup lebih dari tiga puluh.
Apa yang menyebabkan Mórquio Syndrome
Untuk seorang anak untuk mengembangkan penyakit itu perlu bahwa baik ayah dan ibu memiliki gen dari Mórquio Syndrome, karena jika hanya satu dari nenek moyang memiliki gen tidak menentukan penyakit. Jika ayah dan ibu memiliki gen untuk Mórquio Syndrome ada kemungkinan 40% memiliki anak dengan sindrom.
