Konseling genetik adalah proses yang dirancang untuk mengidentifikasi perubahan genetik yang dapat diteruskan ke generasi mendatang serta risiko perubahan ini pada orang tersebut. Pelajari tentang konseling genetik.
Proses ini memiliki beberapa aplikasi dan dapat digunakan dalam kehamilan atau perencanaan pranatal untuk memeriksa kemungkinan perubahan pada janin dan kanker untuk menilai kemungkinan kanker yang terjadi dan menentukan tingkat keparahan yang mungkin. dan perawatan.
Tahapan Konseling Genetika
Konseling genetik berlangsung dalam tiga langkah utama:
- Anamnesis: pada tahap ini orang menyelesaikan kuesioner yang berisi pertanyaan yang berkaitan dengan kehadiran penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan periode pra atau pasca natal, riwayat keterbelakangan mental, riwayat aborsi dan adanya hubungan kerabat dalam keluarga, yang merupakan hubungan antara kerabat. Kuesioner ini diterapkan oleh ahli genetika klinis dan bersifat rahasia, menjadi informasi yang digunakan secara eksklusif profesional dan dengan orang yang bersangkutan;
- Tes fisik, psikologis dan laboratorium: Dokter melakukan serangkaian tes untuk memeriksa perubahan fisik yang mungkin terkait dengan genetika. Selain itu, foto masa kecil orang tersebut dan keluarganya juga dapat dianalisis untuk juga mengamati karakteristik yang terkait dengan genetika. Tes kecerdasan juga dilakukan dan tes laboratorium diminta untuk mengevaluasi status kesehatan orang tersebut dan materi genetik mereka, yang biasanya dilakukan melalui pemeriksaan sitogenetika manusia. Tes molekuler, seperti sekuensing, juga dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan dalam materi genetik seseorang;
- Elaborasi hipotesis diagnostik: langkah terakhir dilakukan berdasarkan hasil tes fisik dan laboratorium dan analisis kuesioner dan sekuensing. Dengan ini, dokter dapat menginformasikan orang tersebut jika mereka memiliki perubahan genetik yang dapat diteruskan ke generasi berikutnya dan, jika lulus, kemungkinan bahwa perubahan ini harus memanifestasikan dan menghasilkan karakteristik penyakit, serta tingkat keparahannya.
Proses ini dilakukan oleh tim profesional yang dikoordinasikan oleh seorang Genetika Klinis, yang bertanggung jawab untuk membimbing orang dalam kaitannya dengan penyakit keturunan, kemungkinan penularan dan manifestasi penyakit.
