Sitogenetika manusia adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk menganalisis kromosom dan, dengan demikian, untuk mengidentifikasi perubahan kromosom yang berhubungan dengan karakteristik klinis pasien. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada semua usia, bahkan selama kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik pada bayi.
Kromosom adalah struktur yang terdiri dari DNA dan protein yang didistribusikan dalam sel berpasangan, menjadi 23 pasang. Dari kariotipe adalah mungkin untuk mengidentifikasi perubahan dalam kromosom, seperti:
- Perubahan numerik, yang ditandai dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti halnya dalam sindrom Down, di mana kehadiran tiga kromosom 21 diverifikasi, dengan orang yang memiliki 47 kromosom total;
- Perubahan struktural di mana ada substitusi, pertukaran atau penghapusan wilayah tertentu dari kromosom, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang ditandai dengan penghapusan bagian dari kromosom 5.
Sitogenetika memungkinkan dokter dan pasien untuk memiliki gambaran umum dari genom, membantu dokter dalam membuat diagnosis dan mengarahkan pengobatan jika diperlukan.
Ketika itu ditunjukkan
Pemeriksaan sitogenetik manusia dapat diindikasikan untuk menyelidiki kemungkinan perubahan kromosom, baik pada anak-anak maupun pada orang dewasa. Dengan demikian, dapat diminta untuk membantu mendiagnosis beberapa jenis kanker, terutama leukemia, dan penyakit genetik yang ditandai oleh perubahan struktural atau dengan peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau dan sindrom Cri-du-Chat, yang dikenal sebagai sindrom meow atau kucing menangis. Cari tahu lebih lanjut tentang sindrom kucing meong.
Bagaimana itu dilakukan
Pemeriksaan biasanya dilakukan dari sampel darah. Dalam kasus pemeriksaan pada wanita hamil yang tujuannya adalah untuk mengevaluasi kromosom janin, cairan ketuban atau bahkan sejumlah kecil darah dikumpulkan. Setelah mengumpulkan bahan biologis dan mengirimkannya ke laboratorium, sel-sel akan dikultur sehingga mereka berkembang biak dan kemudian ditambahkan penghambat pembelahan sel, yang membuat kromosom dalam bentuknya yang paling kental dan visualisasi yang lebih baik. .
Tergantung pada tujuan pemeriksaan, teknik molekuler yang berbeda dapat digunakan untuk memperoleh informasi tentang kariotipe seseorang, yang paling banyak digunakan adalah:
- G-label: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam cytogenetics dan terdiri dari aplikasi pewarna, pewarna Giemsa, untuk memungkinkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat efektif untuk mendeteksi perubahan numerik, terutama, dan struktural dari kromosom, menjadi teknik molekuler utama yang diterapkan dalam sitogenetika untuk diagnosis dan konfirmasi sindrom Down, misalnya, yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra;
- Teknik IKAN: teknik yang lebih spesifik dan sensitif, lebih banyak digunakan untuk membantu diagnosis kanker, karena memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan kecil pada kromosom dan penyusunan ulang, selain itu juga untuk mengidentifikasi perubahan numerik kromosom. Meskipun cukup efektif, teknik FISH lebih mahal karena menggunakan probe DNA berlabel fluorescently, membutuhkan alat untuk mengambil fluoresensi dan memungkinkan visualisasi kromosom. Selain itu, ada teknik yang lebih mudah diakses dalam biologi molekuler yang memungkinkan diagnosis kanker. Pelajari lebih lanjut tentang bagaimana diagnostik molekuler dilakukan.
Setelah aplikasi pewarna atau probe berlabel, kromosom diatur menurut ukuran berpasangan, pasangan terakhir yang sesuai dengan jenis kelamin orang tersebut, dan kemudian dibandingkan dengan kariogram normal, sehingga memverifikasi kemungkinan perubahan.
Pemeriksaan sitogenetik tidak memerlukan persiapan dan pengumpulan tidak tertunda. Hasilnya, bagaimanapun, dapat memakan waktu 3 hingga 10 hari untuk dirilis sesuai dengan laboratorium.
