Pengobatan untuk agenesis sakral, yang merupakan malformasi yang menyebabkan keterlambatan perkembangan saraf di bagian akhir sumsum tulang belakang, biasanya dimulai selama masa kanak-kanak dan bervariasi sesuai dengan gejala dan malformasi yang disajikan oleh anak.
Secara umum, agenesis sakral dapat diidentifikasi segera setelah lahir ketika bayi mengalami perubahan atau tidak adanya anus, misalnya, tetapi dalam kasus lain mungkin diperlukan beberapa bulan atau tahun sampai tanda-tanda pertama muncul, yang mungkin termasuk infeksi saluran kemih berulang, sering sembelit atau feses dan inkontinensia urin.
Dengan demikian, beberapa perawatan agenesis sakral yang paling sering digunakan meliputi:
- Obstipasi obat, seperti Loperamide, untuk mengurangi frekuensi inkontinensia fecal;
- Obat untuk inkontinensia urin, seperti Solifenacin Succinate atau oxybutynin hydrochloride, untuk mengendurkan kandung kemih dan memperkuat sfingter, mengurangi episode inkontinensia urin;
- Terapi fisik untuk memperkuat otot-otot panggul dan mencegah inkontinensia dan untuk memperkuat otot-otot kaki, terutama dalam kasus-kasus penurunan kekuatan dan kelembutan di tungkai bawah;
- Pembedahan untuk mengobati beberapa malformasi, seperti untuk memperbaiki ketiadaan anus, misalnya.
Selain itu, dalam kasus di mana anak mengalami keterlambatan perkembangan kaki atau kurangnya fungsi, ahli saraf dan dokter anak mungkin menyarankan amputasi bagian bawah kaki selama tahun-tahun pertama kehidupan untuk meningkatkan kualitas hidup. Dengan demikian, anak saat ia tumbuh mampu beradaptasi dengan mudah terhadap pergolakan ini dan dapat menjalani kehidupan normal.
Gejala agenesis sakral
Gejala utama agenesis sakral meliputi:
- Sembelit;
- Inkontinensia feses atau urin;
- Infeksi saluran kemih berulang;
- Hilangnya kekuatan di kaki;
- Paralisis atau perkembangan kaki yang tertunda.
Gejala-gejala ini biasanya datang segera setelah lahir, tetapi dalam beberapa kasus mungkin diperlukan beberapa jam sebelum gejala pertama muncul atau sampai penyakit didiagnosis melalui pemeriksaan sinar-X rutin, misalnya.
Biasanya, agenesis sakral tidak turun-temurun karena, meskipun itu adalah masalah genetik, hanya orang tua untuk anak-anak, dan karena itu umum bahwa penyakit muncul bahkan ketika tidak ada riwayat keluarga.