Penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Huntington's chorea, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan disfungsi gerakan, perilaku, dan kemampuan berkomunikasi. Gejala penyakit ini bersifat progresif, dan dapat dimulai antara usia 35 dan 45 tahun, dan diagnosis pada tahap awal lebih sulit karena fakta bahwa gejalanya mirip dengan penyakit lain.
Penyakit Huntington tidak ada obatnya, tetapi ada pilihan pengobatan dengan obat-obatan yang membantu meringankan gejala dan meningkatkan kualitas hidup, yang harus diresepkan oleh ahli saraf atau psikiater, seperti antidepresan dan anxiolytics, untuk memperbaiki depresi dan kecemasan, atau Tetrabenazine, untuk memperbaiki perubahan gerak dan perilaku.
Gejala utama
Gejala penyakit Huntington dapat bervariasi dari orang ke orang, dan dapat berkembang lebih cepat atau lebih intens sesuai dengan apakah pengobatan dilakukan atau tidak. Gejala utama yang terkait dengan penyakit Huntington adalah:
- Gerakan cepat yang tidak disengaja, yang disebut chorea, yang mulai berada di anggota tubuh, tetapi seiring waktu, memengaruhi berbagai bagian tubuh.
- Kesulitan berjalan, berbicara dan melihat, atau perubahan gerakan lainnya;
- Kekakuan otot atau gemetar;
- Perubahan perilaku, dengan depresi, kecenderungan bunuh diri dan psikosis;
- Perubahan memori, dan kesulitan dalam berkomunikasi;
- Kesulitan berbicara dan menelan, meningkatkan risiko tersedak.
Selain itu, dalam beberapa kasus mungkin ada perubahan dalam tidur, penurunan berat badan yang tidak disengaja, penurunan atau ketidakmampuan untuk melakukan gerakan sukarela. Chorea adalah jenis gangguan yang ditandai dengan singkat, seperti kejang, yang dapat menyebabkan penyakit ini dikacaukan dengan gangguan lain, seperti stroke, Parkinson, sindrom Tourette atau dianggap sebagai konsekuensi dari penggunaan beberapa obat.
Oleh karena itu, dengan adanya tanda dan gejala yang kemungkinan merupakan indikasi dari Huntington's syndrome, terutama jika terdapat riwayat penyakit dalam keluarga, penting untuk berkonsultasi dengan dokter umum atau ahli saraf agar dapat dilakukan penilaian terhadap tanda dan gejala yang disajikan oleh pasien. orang dibuat, serta tes pencitraan realisasi seperti computed tomography atau magnetic resonance imaging dan pengujian genetik untuk mengkonfirmasi perubahan dan memulai pengobatan.
Penyebab penyakit Huntington
Penyakit Huntington terjadi karena perubahan genetik, yang diturunkan secara turun-temurun, dan yang menentukan degenerasi bagian penting otak. Perubahan genetik penyakit ini merupakan jenis yang dominan, artinya cukup mewarisi gen dari salah satu orangtuanya sehingga berisiko terkena penyakit tersebut.
Jadi, sebagai akibat dari perubahan genetik, terjadi produksi suatu bentuk protein yang berubah, yang mengakibatkan kematian sel-sel saraf di beberapa bagian otak dan mendukung perkembangan gejala.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan penyakit Huntington harus dilakukan di bawah bimbingan ahli saraf dan psikiater, yang akan menilai adanya gejala dan memandu penggunaan obat-obatan untuk meningkatkan kualitas hidup orang tersebut. Jadi, beberapa obat yang bisa diindikasikan adalah:
- Obat yang mengontrol perubahan gerakan, seperti Tetrabenazine atau Amantadine, saat bekerja pada neurotransmiter di otak untuk mengontrol jenis perubahan ini;
- Obat-obatan yang mengontrol psikosis, seperti Clozapine, Quetiapine atau Risperidone, yang membantu mengurangi gejala psikotik dan perubahan perilaku;
- Antidepresan, seperti Sertraline, Citalopram dan Mirtazapine, yang dapat digunakan untuk meningkatkan mood dan menenangkan orang yang sangat gelisah;
- Penstabil mood, seperti Carbamazepine, Lamotrigine dan Valproic acid, yang diindikasikan untuk mengontrol impuls dan kompulsi perilaku.
Penggunaan obat-obatan tidak selalu diperlukan, hanya digunakan jika ada gejala yang mengganggu orang tersebut. Selain itu, melakukan kegiatan rehabilitasi, seperti fisioterapi atau terapi okupasi, sangat penting dilakukan untuk membantu mengontrol gejala dan menyesuaikan gerakan.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
Bibliografi
- ASOSIASI BRASIL HUNTINGTON. Apa itu Penyakit Huntington. Tersedia dalam:. Diakses pada 22 Jan 2021
- ORPHANET. Penyakit Huntington. Tersedia dalam:. Diakses pada 22 Jan 2021
