Anemia sel sabit adalah penyakit yang ditandai dengan perubahan bentuk sel darah merah karena mutasi pada salah satu rantai penyusun hemoglobin, penurunan kapasitas pengikatan oksigen dan kemungkinan obstruksi pembuluh darah karena bentuk yang diubah, yang dapat menyebabkan nyeri yang umum., kelemahan dan apati.
Pada orang yang didiagnosis dengan anemia sel sabit, bagian dari sel darah merah tidak bulat, tetapi dalam bentuk sabit atau setengah bulan, dengan kesulitan yang lebih besar dalam melewati pembuluh darah dan mengangkut oksigen ke jaringan.
Gejala-gejala jenis anemia ini dapat dikendalikan dengan penggunaan obat-obatan yang harus diambil selama seluruh kehidupan untuk mengurangi risiko komplikasi, namun penyembuhan hanya terjadi melalui transplantasi sumsum tulang.
Diagnosis anemia sel sabit dibuat pada bayi baru lahir melalui tes kaki, yang lebih umum pada keturunan Afrika, tetapi karena miscegenation di Brasil, Kaukasia dan orang coklat juga mungkin terpengaruh. Selain tes kaki, jenis anemia dapat didiagnosis dengan elektroforesis hemoglobin dari sampel darah, di mana kehadiran karakteristik tipe hemoglobin abnormal anemia sel sabit, HbS, dapat dideteksi. Pelajari cara menafsirkan elektroforesis hemoglobin.
Gejala utama
Selain gejala umum dari setiap jenis anemia lainnya, seperti kelelahan, pucat dan tidur, anemia sel sabit menghasilkan gejala karakteristik lainnya, seperti:
- Anemia, karena sel darah merah, karena penampilan mirip sabit mereka, "mati" lebih cepat, menyebabkan penurunan transportasi oksigen dan nutrisi;
- Kecapaian dan pucat karena berkurangnya oksigen dan nutrisi di otak dan seluruh tubuh;
- Nyeri di tulang, otot dan persendian karena oksigen datang dalam jumlah yang lebih kecil;
- Tangan dan kaki bengkak, karena darah lebih sulit mencapai ekstremitas;
- Infeksi yang sering karena sel darah merah dapat merusak limpa, yang membantu melawan infeksi;
- Retardasi pertumbuhan dan pubertas yang tertunda, karena sel darah merah dari anemia sel sabit memberikan lebih sedikit oksigen dan nutrisi bagi tubuh untuk tumbuh dan berkembang;
- Mata dan kulit kekuningan karena fakta bahwa sel darah merah "mati" lebih cepat dan, karenanya, pigmen bilirubin terakumulasi dalam tubuh menyebabkan warna kekuningan pada kulit dan mata.
Gejala-gejala ini biasanya muncul setelah usia 4 bulan.
Apa penyebabnya
Penyebab anemia sel sabit adalah genetik, yaitu lahir dengan anak dan diturunkan dari ayah ke anak. Ini berarti bahwa setiap kali seseorang didiagnosis dengan penyakit, mereka memiliki gen SS (atau SS hemoglobin) yang mereka warisi dari ibu dan ayah mereka. Meskipun orang tua mungkin tampak sehat, jika ayah dan ibu memiliki AS (atau hemoglobin AS) gen, yang merupakan indikasi pembawa penyakit, juga disebut sifat sel sabit, ada kemungkinan anak memiliki penyakit (25% kemungkinan) atau menjadi pembawa (50% kemungkinan) dari penyakit.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan menggunakan obat-obatan dan dalam beberapa kasus transfusi darah mungkin diperlukan.
Obat-obatan yang digunakan terutama Penicillin pada anak-anak dari 2 bulan hingga 5 tahun, untuk menghindari munculnya komplikasi seperti pneumonia, misalnya. Selain itu, obat analgesik dan anti-inflamasi juga dapat digunakan untuk menghilangkan rasa sakit selama kejang dan bahkan menggunakan masker oksigen untuk meningkatkan jumlah oksigen dalam darah dan untuk memfasilitasi pernapasan.
Pengobatan anemia sel sabit harus dilakukan seumur hidup karena pasien ini mungkin sering mengalami infeksi. Demam dapat mengindikasikan infeksi, jadi jika seseorang dengan penyakit sel sabit mengalami demam, mereka harus segera pergi ke dokter karena mereka dapat mengembangkan sepsis hanya dalam 24 jam dan dapat berakibat fatal. Obat untuk menurunkan demam tidak boleh digunakan tanpa pengetahuan medis.
Selain itu, transplantasi sumsum tulang juga merupakan bentuk perawatan, diindikasikan untuk beberapa kasus yang parah dan dipilih oleh dokter, dan dapat menyembuhkan penyakit, namun ini menyajikan beberapa risiko, seperti penggunaan obat yang mengurangi kekebalan. Pelajari bagaimana transplantasi sumsum tulang dilakukan dan kemungkinan resikonya.
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi yang dapat mempengaruhi pasien dengan penyakit sel sabit dapat:
- Radang sendi tangan dan kaki yang membuat mereka bengkak dan sangat sakit dan cacat;
- Peningkatan risiko infeksi karena keterlibatan limpa, yang tidak akan menyaring darah dengan benar, sehingga memungkinkan kehadiran virus dan bakteri dalam tubuh;
- Peningkatan frekuensi kemih, adalah umum untuk urin menjadi lebih gelap dan anak kencing di tempat tidur sampai remaja;
- Luka tungkai yang sulit sembuh dan perlu dandanan dua kali sehari;
- Keterlibatan hati yang memanifestasikan dirinya melalui penguningan mata dan kulit, tetapi bukan karena hepatitis;
- Batu di kantung empedu;
- Penglihatan menurun, bekas luka, noda dan stretch mark di mata, dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kebutaan;
- Stroke karena kesulitan darah dalam mengairi otak.
Transfusi darah juga dapat menjadi bagian dari pengobatan untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam sirkulasi, dengan hanya transplantasi sumsum tulang yang menawarkan satu-satunya obat yang potensial untuk anemia sel sabit, tetapi mungkin sulit untuk menemukan donor.
Cara Mendiagnosis Anemia Sel Sabit
Diagnosis anemia sel sabit biasanya dilakukan melalui tes kaki pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Tes ini mampu melakukan tes yang disebut elektroforesis hemoglobin, yang memverifikasi keberadaan hemoglobin S dan konsentrasinya. Hal ini karena jika diverifikasi bahwa orang tersebut hanya memiliki satu gen S, yaitu, hemoglobin tipe AS, itu berarti bahwa ia adalah pembawa gen sel sabit dan diklasifikasikan sebagai sifat sel sabit. Dalam kasus ini, orang tersebut mungkin tidak memiliki gejala tetapi harus ditindaklanjuti dengan tes laboratorium rutin.
Ketika seseorang didiagnosis dengan HbSS, itu berarti bahwa orang tersebut menderita anemia sel sabit dan harus dirawat sesuai dengan saran medis.
Selain elektroforesis hemoglobin, diagnosis jenis anemia dapat dilakukan dengan cara dosis bilirubin yang terkait dengan hemogram pada orang yang tidak melakukan tes pada saat lahir, dapat diamati adanya sel darah merah berbentuk sabit, kehadiran retikulosit, basofilik dan nilai hemoglobin di bawah nilai normal referensi, biasanya antara 6 dan 9, 5 g / dL.
