Phenylketonuria adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan adanya mutasi yang bertanggung jawab untuk mengubah fungsi enzim dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk konversi asam amino fenilalanin menjadi tirosin, yang mengarah ke akumulasi fenilalanin dalam darah dan yang pada konsentrasi tinggi adalah racun bagi organisme, yang dapat menyebabkan cacat intelektual dan kejang-kejang, misalnya.
Penyakit genetik ini memiliki sifat resesif autosomal, yaitu, agar anak lahir dengan mutasi ini, penting bahwa kedua orang tua setidaknya adalah pembawa mutasi. Diagnosis fenilketonuria dapat dilakukan segera setelah lahir dengan menggunakan tes kaki, dan kemudian dimungkinkan untuk menetapkan pengobatan lebih awal.
Phenylketonuria tidak memiliki penyembuhan, namun, pengobatannya adalah dengan menggunakan makanan, dan perlu untuk menghindari konsumsi makanan yang kaya fenilalanin, seperti keju dan daging, misalnya.
Gejala utama
Bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak menunjukkan gejala, tetapi gejala muncul beberapa bulan kemudian, yang utama adalah:
- Luka kulit seperti eksim;
- Bau yang tidak menyenangkan, karakteristik akumulasi fenilalanin dalam darah;
- Mual dan muntah;
- Perilaku agresif;
- Hiperaktif;
- Retardasi mental, biasanya berat dan tidak dapat diubah;
- Konvulsi;
- Masalah perilaku dan sosial.
Biasanya gejala ini dikendalikan melalui diet yang cukup dan rendah sumber makanan fenilalanin. Selain itu, penting bahwa orang dengan fenilketonuria secara teratur diikuti oleh dokter anak dan ahli gizi sejak menyusui sehingga tidak ada komplikasi serius dan perkembangan anak tidak terganggu.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tujuan utama dari pengobatan fenilketonuria adalah untuk mengurangi jumlah fenilalanin dalam darah. Oleh karena itu, perawatan yang biasanya diindikasikan adalah adopsi diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan yang berasal dari hewan, misalnya. Sebagian besar makanan yang mengandung fenilalanin juga merupakan sumber zat besi, sehingga suplementasi zat besi biasanya ditunjukkan oleh dokter anak atau ahli gizi Anda. Lihat makanan apa yang kaya fenilalanin.
Penting bahwa orang tersebut ditemani sepanjang hidup dan secara teratur untuk menghindari komplikasi, seperti gangguan sistem saraf pusat, misalnya. Pelajari bagaimana perawatan dilakukan untuk fenilketonuria.
Seorang wanita dengan fenilketonuria yang ingin hamil harus disarankan oleh ahli kandungan dan ahli gizi untuk risiko peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah. Oleh karena itu, penting bahwa itu dievaluasi oleh dokter secara berkala, selain mengikuti diet yang cocok untuk penyakit dan mungkin melengkapi beberapa nutrisi sehingga ibu dan anak sehat. Pelajari cara mengontrol fenilalanin dalam kehamilan.
Phenylketonuria memiliki obat?
Phenylketonuria tidak memiliki penyembuhan dan oleh karena itu pengobatan hanya dilakukan dengan kontrol dalam makanan. Kerusakan dan gangguan intelektual yang mungkin terjadi dengan konsumsi makanan yang kaya fenilalanin tidak dapat diubah pada orang yang tidak memiliki enzim atau memiliki enzim yang tidak stabil atau tidak efisien sehubungan dengan konversi fenilalanin menjadi tirosin. Kerusakan ini, bagaimanapun, dapat dengan mudah dihindari dengan memberi makan.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis fenilketonuria dibuat segera setelah lahir dengan cara uji kaki, yang harus dilakukan antara 48 dan 72 jam pertama kehidupan bayi. Tes ini mampu mendiagnosis tidak hanya fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis kistik, misalnya. Cari tahu penyakit apa yang diidentifikasi dengan tes kaki.
Anak-anak yang belum didiagnosis melalui tes kaki mungkin memiliki diagnosis yang dilakukan melalui tes laboratorium untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan dalam kasus konsentrasi sangat tinggi tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi terkait penyakit.
Dengan menggunakan pemeriksaan molekuler dimungkinkan untuk mengidentifikasi efek mutasi dan, dengan demikian, untuk menentukan tingkat keparahan penyakit. Beberapa mutasi dapat mengurangi atau menunda aktivitas enzim, sementara yang lain membuat fenilalanin tidak lagi diakui oleh enzim atau membuat enzim sangat tidak stabil, dan kinerja normal dari fungsinya sulit.
Mengidentifikasi jenis mutasi dan konsentrasi fenilalanin dalam darah sangat penting sehingga dokter dapat memverifikasi tingkat penyakit dan kemungkinan komplikasi, selain membantu ahli gizi dalam pembangunan rencana makanan, yang selalu didasarkan pada jumlah fenilalanin dalam darah. . Ketika jumlahnya rendah, ahli diet dapat merekomendasikan konsumsi makanan yang mengandung sedikit fenilalanin dalam komposisinya dan ketika nilai-nilai asam amino ini di atas ideal, makanan bebas fenilalanin.
Penting bahwa dosis fenilalanin dalam darah dibuat secara teratur. Dalam kasus bayi, penting bahwa hal itu dilakukan setiap minggu sampai bayi selesai 1 tahun, sedangkan untuk anak-anak antara 2 dan 6 tahun pemeriksaan harus dilakukan setiap dua minggu dan untuk anak-anak dari 7 tahun, bulanan. Diagnosis awal fenilketonuria memungkinkan perawatan yang diperlukan dengan makanan yang akan diambil dari awal, menghindari serangkaian konsekuensi yang tidak diinginkan, seperti kerusakan permanen pada otak.
Karena fenilalanin bersifat toksik terhadap fenilketonurik
Meskipun hadir dalam beberapa makanan, fenilalanin perlu diubah menjadi tirosin, yang disebabkan oleh aksi enzim, fenilalanin hidroksilase, juga disebut PAH.
Pada orang dengan fenilketonuria, enzim PAH diproduksi secara cacat karena perubahan genetik, yang berarti bahwa tidak ada konversi fenilalanin menjadi tirosin dan akumulasi fenilalanin dalam darah. Asam amino ini juga dapat diubah menjadi asam piruvat, membuatnya cukup beracun bagi tubuh dan dapat menyebabkan perubahan saraf.
