Tuberous sclerosis, atau penyakit Bourneville, adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh pertumbuhan abnormal tumor jinak di berbagai organ tubuh seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, keterlambatan perkembangan atau kista di ginjal, tergantung pada wilayah yang terkena.
Penyakit ini tidak memiliki obat, tetapi dapat diobati dengan obat untuk mengurangi gejala, seperti obat anti-kejang, misalnya dengan sesi psikologi, fisioterapi atau terapi okupasi, untuk meningkatkan kualitas hidup.
Masih ada penyakit lain yang menyebabkan gejala serupa dengan pertumbuhan tumor di tubuh, namun hanya mempengaruhi kulit dan dikenal sebagai neurofibromatosis.
Gejala utama
Gejala tuberous sclerosis bervariasi tergantung pada lokasi tumor:
1. Kulit
- Bintik-bintik cahaya pada kulit;
- Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
- Luka wajah, mirip dengan jerawat;
- Bercak kemerahan pada kulit, yang bisa bertambah besar dan menebal.
2. Otak
- Epilepsi;
- Keterlambatan dalam pengembangan dan kesulitan belajar;
- Hiperaktif;
- Agresivitas;
- Skizofrenia atau autisme.
3. Jantung
- Palpitasi;
- Arrhythmia;
- Merasa sesak napas;
- Pusing;
- Mantra pingsan;
- Nyeri di dada.
4. Paru-paru
- Batuk terus-menerus;
- Sensasi sesak nafas.
5. Ginjal
- Urine dengan darah;
- Peningkatan frekuensi buang air kecil, terutama di malam hari;
- Pembengkakan tangan, kaki, dan pergelangan kaki.
Umumnya, gejala-gejala ini muncul selama masa kanak-kanak dan diagnosis dapat dilakukan melalui tes genetik dari kariotipe, tomografi tengkorak dan pencitraan resonansi magnetik. Namun, ada juga kasus dimana gejalanya bisa sangat ringan dan tidak terdeteksi hingga dewasa.
Berapa harapan hidup
Cara tuberous sclerosis berkembang sangat bervariasi, mungkin hanya menunjukkan sedikit gejala pada beberapa orang atau menjadi batasan utama bagi orang lain. Selain itu, tingkat keparahan penyakit juga bervariasi sesuai dengan organ yang terkena, dan ketika itu muncul di otak dan jantung biasanya lebih parah.
Namun, harapan hidup sering tinggi, karena jarang terjadi komplikasi yang dapat membahayakan kehidupan.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan tuberous sclerosis diarahkan untuk mengurangi gejala penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dengan cara ini, penting bahwa orang tersebut dipantau dan berkonsultasi secara teratur dengan ahli saraf, nephrologist atau ahli jantung, misalnya, untuk menunjukkan perawatan terbaik.
Dalam beberapa kasus, perawatan dapat dilakukan dengan obat antikonvulsan, seperti Valproate semisodium, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang kejang, atau obat-obatan lainnya, seperti Everolimo, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal. contoh. Bahkan jika tumor tumbuh di kulit, dokter mungkin meresepkan penggunaan salep dengan Sirolimus untuk mengurangi ukuran tumor.
Selain itu, fisioterapi, psikologi, dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu individu mengatasi penyakit dengan lebih baik dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.
