Ketika individu tidak diidentifikasi secara dini dengan Phenylketonuria, keracunan makanan dapat menimbulkan konsekuensi serius seperti:
- Keterlambatan perkembangan psikomotor;
- Sedikit perkembangan otak;
- Microcephaly;
- Hiperaktif;
- Gangguan perilaku;
- IQ menurun;
- Kekurangan mental yang parah;
- Konvulsi dan
- Tremor.
Seiring waktu, jika anak tidak dirawat dengan benar, mungkin ada kesulitan duduk, berjalan, gangguan perilaku, bicara dan perkembangan intelektual sangat terpengaruh, dan mungkin ada depresi, ataksia, dan epilepsi.
Dalam kasus fenilketonuria, ketika suatu daerah di otak dipengaruhi oleh akumulasi racun, bahkan jika individu dengan benar mengikuti pengobatan dari sana, daerah yang terluka tidak akan sembuh dan lesi akan menjadi permanen. Namun mengikuti diet dengan benar akan mencegah area otak lain terluka.
Diagnosis dini dan pemberian makan yang benar dapat menyebabkan anak tidak menunjukkan tanda dan gejala penyakit, dan memungkinkan perkembangan neuromotor yang normal.
Phenylketonuria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan oleh karena itu individu harus sangat berhati-hati ketika makan seumur hidup, hanya memberi makan pada produk khusus untuk fenilketonurik dan berinvestasi dalam makanan yang mengandung sedikit jumlah fenilalanin. Lihat bagaimana Phenylketonuria Perawatan dilakukan.
Makanan sehari-hari yang sederhana seperti telur, ikan, beras dan kacang-kacangan memiliki kadar fenilalanin yang tinggi dan untuk ini, itu bisa menjadi "racun", dan karena itu tidak dapat dicerna. Lihat makanan lain yang kaya fenilalanin.
Untuk memastikan jumlah nutrisi yang tepat pasien yang didiagnosis dengan fenilketonuria harus mengambil formula harian untuk fenilketonuria, yang mengandung zat yang dimodifikasi, sehingga tidak "beracun" ke otak.