Thalassemia, juga dikenal sebagai anemia Mediterania, adalah penyakit yang diwariskan ditandai dengan cacat pada sintesis hemoglobin, menghasilkan perubahan fungsional. Hal ini karena pada thalassemia satu atau lebih rantai globin konstituen hemoglobin terpengaruh, mengganggu proses pengangkutan oksigen ke jaringan.
Manifestasi klinis talasemia tergantung pada jumlah rantai yang terkena dan jenis mutasi genetik yang mungkin terjadi, yang dapat menyebabkan kelelahan, pertumbuhan yang tertunda, pucat dan hepatomegali, misalnya.
Thalasemia adalah penyakit genetik dan keturunan, tidak menular atau disebabkan oleh kekurangan nutrisi, namun, dalam kasus beberapa jenis talasemia, pengobatan mungkin melibatkan diet yang sesuai untuk kasus ini. Lihat bagaimana diet thalassemia dibuat.
Gejala utama
Secara umum, bentuk minor thalassemia, yang merupakan bentuk paling ringan dari penyakit ini, hanya menyebabkan anemia ringan dan pucat, yang biasanya tidak dirasakan oleh pasien. Namun, bentuk utama, yang merupakan jenis penyakit terkuat, dapat menyebabkan:
- Kelelahan;
- Iritabilitas;
- Sistem kekebalan tubuh lemah dan kerentanan terhadap infeksi;
- Pertumbuhan tertunda;
- Bernapas pendek atau terengah-engah dengan mudah;
- Pallor;
- Kurang nafsu makan
Selain itu, seiring waktu penyakit juga dapat menyebabkan masalah di limpa, hati, jantung dan tulang, selain penyakit kuning, yang merupakan warna kekuningan pada kulit dan mata.
Jenis Thalassemia
Thalassemia dibagi menjadi alpha dan beta sesuai dengan rantai globin yang terlibat. Dalam kasus talasemia alfa, ada penurunan atau tidak adanya produksi rantai alfa hemoglobin, sementara pada talasemia beta ada penurunan atau tidak adanya produksi rantai beta.
1. Thalassemia Alpha
Hal ini disebabkan oleh perubahan molekul alfa-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:
- Alpha thalassemic trait: ditandai oleh anemia ringan karena penurunan hanya satu rantai globin alfa;
- Penyakit Hemoglobin H: ditandai dengan tidak adanya produksi 3 dari 4 alpha alpha terkait gen globin, dianggap sebagai salah satu bentuk parah dari penyakit ini;
- Fetal hydrops syndrome hemoglobin Bart: adalah jenis talasemia yang paling serius, karena ditandai dengan tidak adanya semua gen alfa, yang mengakibatkan kematian janin bahkan selama kehamilan;
2. Thalasemia Beta
Hal ini disebabkan oleh perubahan dalam molekul beta-globin dari hemoglobin darah, dan dapat dibagi menjadi:
- Thalassemia minor (minor) atau Beta-thalassemic trait: salah satu bentuk penyakit yang paling ringan, di mana orang tersebut tidak merasakan gejala dan oleh karena itu hanya didiagnosis setelah pemeriksaan hematologis. Dalam hal ini, tidak dianjurkan untuk melakukan perawatan khusus sepanjang hidup, tetapi dokter dapat merekomendasikan penggunaan suplemen asam folat untuk mencegah anemia ringan;
- Beta-Thalassemia Intermediate: menyebabkan anemia ringan hingga berat, dan mungkin diperlukan bagi pasien untuk menerima transfusi darah secara sporadis;
- Beta-thalassemia mayor atau mayor: ini adalah gambaran klinis yang paling parah dari beta-thalassemia, karena tidak ada produksi beta-globin, dan penting bagi pasien untuk menerima transfusi darah secara teratur untuk mengurangi tingkat anemia. Gejala mulai muncul di tahun pertama kehidupan, ditandai oleh pucat, kelelahan berlebihan, mengantuk, iritabilitas, tulang wajah yang menonjol, gigi yang sangat selaras dan perut bengkak karena peningkatan organ.
Dalam kasus talasemia mayor mungkin masih melihat pertumbuhan lebih lambat dari biasanya, menyebabkan anak menjadi lebih rendah dan lebih ramping dari yang diharapkan untuk usia. Selain itu, pada pasien yang menerima transfusi darah secara teratur, biasanya diindikasikan untuk menggunakan obat yang mencegah kelebihan zat besi dalam tubuh.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosa thalassemia dilakukan melalui tes darah, seperti hemogram, selain elektroforesis hemoglobin, yang bertujuan untuk mengevaluasi jenis hemoglobin yang beredar di dalam darah. Beginilah cara menafsirkan elektroforesis hemoglobin.
Tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengevaluasi gen yang bertanggung jawab untuk penyakit dan untuk membedakan jenis thalassemia.
Tes kaki tidak boleh dilakukan untuk mendiagnosis talasemia, karena pada saat kelahiran hemoglobin yang beredar berbeda dan tidak mengalami perubahan, kemungkinan diagnosis thalassemia hanya dari bulan ketiga kehidupan.
