Osteogenesis imperfecta adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan pasien mengalami cacat, tulang pendek dan rapuh sejak lahir, rentan terhadap patah tulang konstan.
Ada 4 jenis osteogenesis yang tidak sempurna, yang meliputi:
- Osteogenesis imperfecta tipe 1: itu adalah jenis yang paling umum dan lebih ringan dari penyakit, menyebabkan sedikit atau tidak ada deformasi tulang. Namun, tulang rapuh dan mudah patah;
- Osteogenesis imperfecta tipe 2: adalah jenis penyakit yang paling parah yang menyebabkan janin menyajikan fraktur di dalam rahim ibu, yang menyebabkan aborsi dalam banyak kasus;
- Osteogenesis imperfecta tipe 3: pasien dengan tipe ini biasanya tidak tumbuh cukup, hadir deformasi di tulang belakang dan putih mata mungkin memiliki warna kebiruan;
- Osteogenesis imperfecta tipe 4: adalah tipe moderat dari penyakit, di mana pasien menyajikan sedikit deformasi pada tulang, tetapi tidak menunjukkan perubahan warna putih mata.
Dalam kebanyakan kasus, osteogenesis yang tidak sempurna lolos ke anak-anak, tetapi gejala dan keparahan penyakit mungkin berbeda, karena jenis penyakit dapat berubah dari orang tua kepada anak-anak.
Ostogenesis yang tidak sempurna tidak memiliki penyembuhan, tetapi ada beberapa perawatan yang membantu meningkatkan kualitas hidup pasien, mengurangi jumlah patah tulang sepanjang hidup.
Perawatan untuk osteogenesis yang tidak sempurna
Perawatan untuk osteogenesis yang tidak sempurna harus dipandu oleh ahli ortopedi dan biasanya termasuk penggunaan batang logam di samping tulang untuk mencegah mereka mudah patah. Selain itu, obat-obatan dengan bifosfonat juga dapat digunakan untuk membantu membuat tulang lebih kuat, namun, jenis perawatan ini harus terus dievaluasi oleh dokter.
Ketika pasien mengalami patah tulang, dokter dapat melumpuhkan tulang dengan plester atau memilih untuk operasi, terutama dalam kasus beberapa patah tulang atau yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh.
Terapi fisik untuk osteogenesis yang tidak sempurna juga dapat digunakan dalam beberapa kasus untuk membantu memperkuat tulang dan otot yang mendukung mereka, mengurangi risiko patah tulang. Biasanya, terapi fisik diindikasikan setelah operasi untuk memulihkan pergerakan daerah yang terkena.
Diagnosis osteogenesis tidak sempurna
Diagnosis osteogenesis yang tidak sempurna biasanya dilakukan selama masa kanak-kanak oleh dokter anak, dengan melakukan X-ray, tes darah atau pengamatan gejala, yang mungkin termasuk:
- Pertumbuhan lambat, menyebabkan perawakan pendek;
- Wajah dalam bentuk segitiga;
- Fraktur konstan di lengan dan kaki;
- Tulang cacat, seperti kaki bengkok atau skoliosis;
- Gigi yang retak atau mudah patah;
- Masalah pernapasan.
Gejala bervariasi tergantung pada kasusnya, tergantung pada perubahan genetik yang telah mereka alami.
Cara merawat anak dengan osteogenesis imperfecta
Beberapa perawatan untuk merawat anak-anak dengan osteogenesis imperfecta adalah:
- Jangan mengangkat anak dengan ketiak, mendukung berat dengan satu tangan di bawah pantat dan yang lainnya di belakang leher dan bahu;
- Jangan tarik anak dengan lengan atau kaki;
- Pilih kursi pengaman yang diisi dengan lembut yang memungkinkan anak ditarik dan dimasukkan dengan sedikit usaha.
Beberapa anak dengan osteogenesis yang tidak sempurna dapat melakukan beberapa latihan ringan, seperti berenang, tanpa risiko patah tulang, tetapi harus melakukannya hanya setelah bimbingan dokter dan di bawah pengawasan seorang guru pendidikan jasmani atau ahli terapi fisik.
Tautan yang berguna:
- Osteoporosis
