Perawatan untuk osteopetrosis, yang merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan berkembangnya tulang yang sangat padat dan rapuh, harus dipandu oleh tim dari beberapa ahli kesehatan, seperti dokter anak, ahli ortopedi, hematologi, endokrinologis, dan fisioterapis. contoh.
Umumnya, pengobatan osteopetrosis bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan dalam kasus anak-anak dengan osteopetrosis ganas, pengobatan yang paling efektif terdiri dari transplantasi sumsum tulang.
Pelajari lebih lanjut di: Bone Marrow Transplant.
Namun, perawatan lain yang dapat digunakan pada anak-anak dan orang dewasa meliputi:
- Suntikan dengan Interferon gamma-1b, yang merupakan obat yang mampu menunda perkembangan penyakit;
- Asupan Calcitriol, yang merupakan bentuk aktif dari vitamin D yang membantu merangsang sel-sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangi kepadatan tulang;
- Intake Prednisone, yang merupakan hormon seperti cortisone yang dapat meningkatkan produksi sel pertahanan tubuh, yang diproduksi di tulang;
- Sesi fisioterapi, karena mereka meningkatkan kapasitas fisik pasien, membantu mencegah patah tulang dan meningkatkan kemandirian dalam beberapa kegiatan sehari-hari.
Dokter juga dapat menyarankan konsultasi ahli diet untuk menyesuaikan diet untuk memasukkan makanan yang membantu memfasilitasi perkembangan tulang dan tubuh, terutama selama masa kanak-kanak.
Selain itu, penting untuk melakukan konsultasi rutin dengan dokter mata, otolaryngologist dan dokter gigi untuk mengevaluasi perkembangan dan kemungkinan munculnya beberapa lesi atau malformasi di mata, gigi, hidung, telinga dan tenggorokan, misalnya.
Diagnosis osteopetrosis
Diagnosis osteopetrosis dapat dilakukan oleh seorang ahli ortopedi melalui x-ray untuk mengamati kepadatan tulang-tulang tubuh.
Namun, untuk mengkonfirmasi jenis dan komplikasi osteopetrosis, dokter juga dapat meminta tes diagnostik lainnya, seperti CT scan atau MRI untuk menilai keberadaan lesi di beberapa organ seperti mata dan telinga.
Penyebab osteopetrosis
Osteopetrosis disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan perkembangan osteoklas, yang merupakan sel-sel yang menghilangkan jaringan tulang lama dan menggantinya dengan yang baru dan sehat.
Tergantung pada asal gen yang diubah, jenis osteopetrosis dapat bervariasi:
- Osteopetrosis infantil ganas : anak menyajikan penyakit sejak lahir karena cacat pada gen yang diwarisi dari ayah dan ibu;
- Osteopetrosis dewasa : Osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, yang disebabkan oleh gen yang diubah yang diturunkan hanya dari ayah atau ibu.
Dalam kasus osteopetrosis dewasa perubahan gen juga dapat dipicu oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan orang tua.
Gejala osteopetrosis
Gejala utama osteopetrosis meliputi:
- Fraktur tulang yang sering terjadi;
- Visi kabur;
- Kesulitan pendengaran;
- Infeksi berulang pada gigi dan gusi;
- Penurunan sel darah dalam tes darah.
Gejala-gejala ini dapat bervariasi sesuai dengan jenis osteopetrosis pasien, dan semakin banyak gejala yang lebih parah pada bentuk osteopetrosis yang ganas.
